小兒尿毒癥可通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、腎功能評(píng)估、臨床癥狀分析和病史采集等方法診斷。尿毒癥是腎功能?chē)?yán)重受損導(dǎo)致代謝廢物蓄積的臨床綜合征,需結(jié)合多項(xiàng)檢查綜合判斷。
血肌酐和尿素氮檢測(cè)是核心指標(biāo),血肌酐超過(guò)176.8μmol/L提示腎功能異常。電解質(zhì)分析可發(fā)現(xiàn)高鉀血癥、低鈣血癥等代謝紊亂。尿常規(guī)檢查常見(jiàn)蛋白尿、管型尿,尿比重固定于1.010左右反映腎濃縮功能喪失。血常規(guī)可能顯示貧血,與促紅細(xì)胞生成素缺乏相關(guān)。
腎臟超聲可觀察腎臟大小及結(jié)構(gòu),晚期尿毒癥患兒常見(jiàn)雙腎萎縮。CT或MRI能鑒別梗阻性腎病等繼發(fā)因素。放射性核素腎圖可評(píng)估腎小球?yàn)V過(guò)率,GFR低于15ml/min/1.73m2達(dá)到尿毒癥期標(biāo)準(zhǔn)。
24小時(shí)尿蛋白定量超過(guò)3.5g提示腎病綜合征。內(nèi)生肌酐清除率測(cè)定比單次血檢更準(zhǔn)確反映腎功能。胱抑素C檢測(cè)不受肌肉量影響,對(duì)兒童腎功能評(píng)估更具敏感性。
消化道癥狀如惡心嘔吐、食欲減退最常見(jiàn)。神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)包括嗜睡、抽搐等尿毒癥腦病癥狀。心血管系統(tǒng)可聞及心包摩擦音,皮膚常見(jiàn)尿素霜沉積。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩是慢性腎功能衰竭的典型表現(xiàn)。
需追問(wèn)先天性腎病綜合征、溶血尿毒綜合征等既往病史。家族遺傳性腎病如Alport綜合征需排查。藥物接觸史如氨基糖苷類(lèi)抗生素使用情況需重點(diǎn)記錄。營(yíng)養(yǎng)狀況評(píng)估需關(guān)注蛋白質(zhì)攝入不足或過(guò)量問(wèn)題。
確診后需立即限制蛋白質(zhì)攝入量至0.6-0.8g/kg/d,選擇雞蛋、牛奶等優(yōu)質(zhì)蛋白。嚴(yán)格控制水分和鈉鹽攝入,每日體重增長(zhǎng)不超過(guò)1%。補(bǔ)充碳酸鈣糾正低鈣血癥,使用重組人促紅細(xì)胞生成素改善貧血。建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)血壓和生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo),每3個(gè)月復(fù)查腎功能。血液透析或腹膜透析需根據(jù)殘腎功能選擇,腎移植是終末期最佳治療方案。
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