青少年肌陣攣性癲癇(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是一種特發(fā)性全身性癲癇綜合征。發(fā)病主要在兒童和青春期,以肌陣攣發(fā)作為突出表現,一般無(wú)意識障礙。其遺傳方式多樣??拱d癇藥物治療效果好,停藥后易復發(fā),長(cháng)期合理用藥可有效控制發(fā)作。
主要以遺傳因素為主,約40%的患者有癲癇家族史。其遺傳方式多樣。多數報道認為其基因定位于6號染色體臂(6q),但也有不同的結果,其原因可能有二:一是病人來(lái)源的非均一性,肌陣攣性發(fā)作也可見(jiàn)于其他特發(fā)性癲癇病人,診斷上有時(shí)不易區分;二是遺傳異質(zhì)性。有報道該病可能由一個(gè)以上部位的基因突變而致。
對于青少年肌陣攣性癲癇患者治療必需注重調整睡眠覺(jué)醒規律性,要去除影響正常睡眠和清晨被強行喚醒的環(huán)境因素。晚上不要飲用咖啡或茶;在社交場(chǎng)合應盡量少飲酒;是否同意駕駛取決于當地法律。如果法律上同意,建議病人在睡眠不足時(shí)不要駕駛,應告知有關(guān)醒后不久也有效。曾有一組13例青少年肌陣攣性癲癇患者應用唑尼沙胺(ZNS)單藥治療的研究報道,但并未詳盡說(shuō)明發(fā)作完全控制的具體病例數。唑尼沙胺能卓著(zhù)減少青少年肌陣攣性癲癇中的腦電圖的異常。
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