兒童再生障礙性貧血是一種骨髓造血功能衰竭性疾病,主要病理特征為骨髓造血干細胞減少、脂肪組織增生,發(fā)病機制涉及免疫異常、遺傳易感性及環(huán)境因素等多方面相互作用。
約半數患兒存在T淋巴細胞功能亢進(jìn),異?;罨募毎拘訲細胞會(huì )攻擊造血干細胞,導致骨髓造血微環(huán)境破壞。臨床可表現為全血細胞減少,需通過(guò)免疫抑制治療如抗胸腺細胞球蛋白聯(lián)合環(huán)孢素軟膠囊干預。部分患兒可能伴隨胸腺瘤或自身免疫性疾病。
范可尼貧血等遺傳性疾病可通過(guò)DNA修復缺陷誘發(fā)再障,這類(lèi)患兒常伴有軀體畸形或皮膚色素沉著(zhù)?;驒z測可發(fā)現FANCA、FANCC等基因突變,造血干細胞移植是根治手段。需注意這類(lèi)患兒對放化療敏感性增高。
EB病毒、肝炎病毒等感染可能通過(guò)分子模擬機制誘發(fā)免疫異常,其中肝炎相關(guān)再障多發(fā)生在肝炎恢復期。病毒抗原檢測陽(yáng)性患兒可使用更昔洛韋注射液等抗病毒藥物,同時(shí)需監測肝功能變化。
氯霉素片、苯妥英鈉片等藥物可能通過(guò)直接毒性或過(guò)敏反應損傷造血干細胞。臨床可見(jiàn)服藥后突發(fā)全血細胞減少,及時(shí)停藥并給予重組人粒細胞刺激因子注射液可能逆轉病情。這類(lèi)患兒需建立終身用藥禁忌檔案。
長(cháng)期接觸苯類(lèi)化合物或電離輻射可造成造血干細胞DNA損傷,骨髓活檢可見(jiàn)造血面積顯著(zhù)減少。這類(lèi)患兒脫離暴露環(huán)境后,配合司坦唑醇片等雄激素治療可能改善造血功能。需定期進(jìn)行骨髓形態(tài)學(xué)監測。
患兒家長(cháng)需保持居住環(huán)境清潔通風(fēng),避免接觸化學(xué)制劑。飲食應選擇易消化、高蛋白食物如魚(yú)肉泥、蒸蛋羹,適量補充含鐵豐富的動(dòng)物肝臟。注意口腔及會(huì )陰部清潔,避免劇烈運動(dòng)防止出血,定期復查血常規和骨髓象。出現發(fā)熱、瘀斑等表現時(shí)需立即就醫。
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