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4種魚(yú)鱗病相關(guān)綜合征

絕大部分魚(yú)鱗病患者僅表現為皮膚出現不同程度的損害，少部分患者可累及其他器官或組織，表現為魚(yú)鱗病相關(guān)綜合征，可能是基因多效性的一種表現，主要包括以下4種：

1、魚(yú)鱗病多發(fā)性神經(jīng)炎共濟失調綜合征

本型遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床較少見(jiàn)?；颊叨嘤趮雰浩诎l(fā)病，主要癥狀和體征都緣于神經(jīng)系統受累，表現為步態(tài)不穩、意向震顫和眼球震顫，并有四肢軟弱、遠端肌無(wú)力，甚至肌萎縮。魚(yú)鱗病皮損輕微，部分患者伴有神經(jīng)性耳聾、嗅覺(jué)喪失。

2、毛干異常智能障礙魚(yú)鱗病綜合征

本型遺傳方式為常染色體隱性遺傳，由發(fā)干異常導致的脆發(fā)癥、智能障礙、魚(yú)鱗病、生育力降低和身材矮小等組成，皮損表現類(lèi)似紅皮病，臨床也較少見(jiàn)。

3、魚(yú)鱗病肝脾腫大共濟失調綜合征

罕見(jiàn)?；颊咦?xún)和诎l(fā)病，到老年后逐漸出現共濟失調癥狀，表現為進(jìn)行性加重的構音障礙和步態(tài)不穩。肝脾腫大、質(zhì)硬但功能多正常。

4、魚(yú)鱗病竹狀發(fā)遺傳過(guò)敏綜合征

罕見(jiàn)?；颊叨酁榕?，表現為魚(yú)鱗病樣紅皮病、竹狀發(fā)和遺傳過(guò)敏素質(zhì)三聯(lián)征?；颊叱錾鷷r(shí)或出生后不久即有彌漫性紅皮病和脫屑，頭發(fā)稀疏細軟、無(wú)光澤、發(fā)干異常，表現為套疊性脆發(fā)，狀如竹節故稱(chēng)竹狀發(fā)。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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