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什么是地中海性貧血病

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地中海性貧血病屬于一種遺傳性溶血性貧血疾病，發(fā)病主要與基因突變或基因缺失等先天性因此因素有關(guān)?；颊呖沙霈F發(fā)育不良、肝脾腫大及面部特殊表現等多種不良反應，需要使用維生素及化學(xué)藥物治療，必要時(shí)則要接受脾切除術(shù)或造血干細胞移植術(shù)。

在臨床方面貧血的疾病類(lèi)型有多種，其中地中海性貧血病就是其中比較常見(jiàn)的一種。不過(guò)大家對地中海性貧血了解比較少，即便是經(jīng)過(guò)檢查已經(jīng)得到確診的患者，也可能并不是十分清楚自己具體患上了怎樣的疾病。那么什么是地中海性貧血病呢？
　　一、什么是地中海性貧血病
　　地中海性貧血病在臨床上又被成為海洋性貧血。主要是由于合成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈存在有生成障礙所致的疾病，屬于遺傳性溶血性貧血疾病。該病可根據病情嚴重程度分為輕度、中度及重度三種類(lèi)型，一般在嬰兒時(shí)期就能發(fā)病，具有較高致死率。
　　二、地中海性貧血病的病因
　　地中海性貧血病主要與基因遺傳等先天性因素有關(guān)。其中β地中海貧血是基因上的點(diǎn)發(fā)生突變所致，α地貧則主要是由于α珠蛋白基因發(fā)生缺失而發(fā)病。在基因遺傳的情況下可進(jìn)一步導致肽鏈合成障礙，出現相關(guān)病癥。
　　三、地中海性貧血病臨床表現
　　患上地貧之后可有生長(cháng)發(fā)育不良、肝脾腫大和黃疸一類(lèi)癥狀，也會(huì )伴隨有一系列特殊表現，其中比較多見(jiàn)的有兩頰突出、前額突出和眼距增寬。另外，還可因為貧血導致局部骨骼發(fā)生改變，甚至有下肢潰瘍反應，急性發(fā)作時(shí)會(huì )威脅到生命安全，患兒往往無(wú)法存活。
　　四、地中海性貧血病的治療方法
　　1.保守療法
　　治療地中海貧血可以對癥使用B族維生素和葉酸制劑。若情況嚴重可以酌情輸注一定量的洗滌紅細胞，同時(shí)可給予鐵制劑。必要時(shí)還可使用化學(xué)藥物。
　　2.手術(shù)療法
　　一旦肝脾腫大癥狀嚴重，就需要考慮做脾切除手術(shù)。但手術(shù)副作用比較大，建議術(shù)后配合藥物進(jìn)行鞏固性治療。若有條件可以選擇做造血干細胞移植手術(shù)，可有效改善貧血病癥。

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