肥厚性心肌病的病因主要有遺傳因素、基因突變、高血壓、心肌代謝異常、心肌炎等。
肥厚性心肌病具有明顯的家族聚集性,約半數(shù)患者存在家族遺傳史。該病屬于常染色體顯性遺傳,與心肌肌小節(jié)蛋白基因突變密切相關(guān)?;颊咧毕涤H屬需定期進(jìn)行心臟超聲篩查,早期發(fā)現(xiàn)可延緩疾病進(jìn)展。對(duì)于確診患者,建議避免劇烈運(yùn)動(dòng)并遵醫(yī)囑使用β受體阻滯劑如美托洛爾緩釋片。
目前已發(fā)現(xiàn)超過(guò)20種基因突變可導(dǎo)致肥厚性心肌病,其中MYH7和MYBPC3基因突變最常見(jiàn)。這些突變會(huì)影響心肌細(xì)胞收縮蛋白結(jié)構(gòu),導(dǎo)致心肌纖維排列紊亂?;驒z測(cè)可輔助診斷,但陰性結(jié)果不能完全排除疾病。部分患者需長(zhǎng)期服用鈣通道阻滯劑如地爾硫卓緩釋膠囊控制癥狀。
長(zhǎng)期未控制的高血壓會(huì)增加心室壁壓力,可能誘發(fā)心肌代償性肥厚。這種繼發(fā)性肥厚多表現(xiàn)為對(duì)稱性心室增厚,需與原發(fā)疾病鑒別。控制血壓可延緩病情發(fā)展,常用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑如培哚普利叔丁胺片配合低鹽飲食管理。
線粒體功能異?;蛱窃A積病等代謝障礙可能干擾心肌能量供應(yīng),導(dǎo)致異常肥厚。這類患者常合并肌無(wú)力或運(yùn)動(dòng)不耐受,需通過(guò)心肌酶譜和代謝組學(xué)檢查確診。治療需針對(duì)原發(fā)代謝疾病,部分病例需補(bǔ)充輔酶Q10軟膠囊等心肌營(yíng)養(yǎng)劑。
病毒性心肌炎后遺留的心肌損傷可能引發(fā)局限性肥厚,常見(jiàn)于心室間隔?;颊叨嘤星膀?qū)感染史,急性期表現(xiàn)為心肌酶升高和心電圖異常。慢性期需使用血管緊張素受體拮抗劑如纈沙坦膠囊改善心肌重構(gòu),重癥病例可能需室間隔消融術(shù)。
肥厚性心肌病患者應(yīng)保持規(guī)律作息,避免競(jìng)技性運(yùn)動(dòng)和突然的體位變化。飲食需控制鈉鹽攝入,每日不超過(guò)5克,多食用富含鉀鎂的深色蔬菜和香蕉。建議每3-6個(gè)月復(fù)查心臟超聲評(píng)估病情變化,出現(xiàn)胸痛、暈厥等癥狀需立即就醫(yī)。妊娠期患者需由心內(nèi)科和產(chǎn)科醫(yī)生共同監(jiān)測(cè),部分藥物需調(diào)整劑量或暫停使用。
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