出生時(shí)，在顯性脊柱裂患兒的背部和骶尾部中線(xiàn)可發(fā)現一個(gè)軟囊性腫塊。兒童在發(fā)育過(guò)程中會(huì )出現進(jìn)行性神經(jīng)功能障礙，如截癱、肌無(wú)力、排便功能障礙等。在一些脊柱裂患者中，脊髓膨出和腦膜膨出可能突出胸、腹、骨盆，壓迫相應的器官，出現一系列相應器官功能障礙。

脊柱裂一般可分為顯性脊柱裂和隱性脊柱裂兩種類(lèi)型。不同的疾病類(lèi)型會(huì )有不同的臨床表現，在治療中應采取對癥的方法。因此，有必要通過(guò)癥狀來(lái)正確判斷疾病類(lèi)型，以便更好地治療該病。那么，脊柱裂患者的臨床表現有哪些呢？
　　一、顯性脊柱裂
　　這是一種嚴重的先天性疾病。臨床癥狀因脊髓受累程度不同而有很大差異。雖然在頭鼻根部可見(jiàn)，但90%以上發(fā)生在腰骶部。
　?。?）腦膜膨出型：多見(jiàn)于腰骶部。主要病理改變是脊髓腦膜由缺損層向外擴張至皮下，在背部中部形成囊腫樣腫塊。除少數神經(jīng)根組織外，主要內容為腦脊液充盈，透光試驗陽(yáng)性，壓力有波動(dòng)，壓力大時(shí)出現根癥狀。當腹壓升高或兒童哭鬧時(shí)，囊性物質(zhì)的張力增加。皮膚表面顏色基本正常，少數薄、脆、硬，與硬腦膜粘連。
　?。?）腦膜脊髓膨出：小于前者。除了脊髓膜腫脹外，脊髓本身也伸入囊內，可見(jiàn)胸腰椎段上方，椎管后方有大范圍的骨缺損。脹形膠囊底部較寬，透光率測試大多為陰性。用手按壓時(shí)可出現脊髓癥狀（應避免壓迫試驗），多伴有下肢神經(jīng)功能紊亂癥狀。
　?。?）有脂肪組織的脊髓脊膜膨出：在前兩種類(lèi)型的基礎上，囊內有不同數量的脂肪組織，這是罕見(jiàn)的。
　?。?）脊髓脊膜膨出型：脊髓中央管內有積液的脊髓脊膜膨出。
　?。?）外翻型：脊髓中央管完全裂開(kāi)，以外翻形式暴露于體表，伴有大量腦脊液外溢，體表可形成肉芽面。這是最嚴重的一種，因為大多數伴有其他下肢或全身畸形，且多有雙下肢麻痹等，癥狀復雜，死亡率高。
　?。?）前型：指脊膜向前突出至體腔的人，臨床少見(jiàn)，僅見(jiàn)于磁共振檢查。
　　二、隱性脊柱裂
　　比顯性脊柱裂更常見(jiàn)。
　?。?）單側型：一側椎板與棘突融合，另一側椎板發(fā)育不良，未與棘突融合，在正中旁形成縱行（或斜行）骨折。臨床上可以發(fā)現，單憑這種畸形一般不會(huì )引起癥狀。
　?。?）浮動(dòng)脊柱型：即兩側椎體發(fā)育不全，不融合，形成較大間隙。因為棘突是自由浮動(dòng)的，所以被稱(chēng)為“浮動(dòng)脊柱”。雙側椎板與纖維膜樣組織相連（圖4），臨床上常伴有局部癥狀，嚴重者需手術(shù)治療。
　?。?）喙棘型：一椎體（多為第一骶椎）雙側椎板發(fā)育不良，無(wú)棘突，而上椎體棘突較長(cháng)，當腰部向后伸展時(shí)，上椎體棘突嵌入下一椎體后裂，這就像接吻，所以在臨床上被稱(chēng)為“吻脊”和“嵌脊”。