新生兒代謝病可能會(huì )致命,具體與疾病類(lèi)型、病情嚴重程度及干預時(shí)機有關(guān)。新生兒代謝病主要包括氨基酸代謝異常、有機酸血癥、脂肪酸氧化障礙等類(lèi)型,部分疾病若未及時(shí)治療可能危及生命。
氨基酸代謝異常如苯丙酮尿癥,早期篩查和飲食干預可有效控制病情,避免智力損傷。有機酸血癥發(fā)病急驟,可能出現嘔吐、昏迷等癥狀,需立即就醫糾正代謝紊亂。脂肪酸氧化障礙在饑餓或感染時(shí)易誘發(fā)低血糖、肝損傷,需嚴格避免長(cháng)時(shí)間空腹。部分尿素循環(huán)障礙疾病會(huì )導致血氨急劇升高,不及時(shí)處理可能造成腦損傷甚至死亡。少數糖原累積病可能引發(fā)嚴重低血糖或心肌病變,需終身治療管理。
建議新生兒出生后按要求完成遺傳代謝病篩查,發(fā)現異常立即就醫。家長(cháng)需遵醫囑進(jìn)行特殊飲食管理,定期監測生長(cháng)發(fā)育指標,避免感染等誘發(fā)因素。出現喂養困難、嗜睡、抽搐等癥狀時(shí)須緊急送醫,多數代謝病通過(guò)早期干預可改善預后。
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