NT是指胎兒頸項透明層厚度,是孕早期超聲檢查中評估胎兒染色體異常風(fēng)險的重要指標。
胎兒頸項透明層是孕11-13周時(shí)胎兒頸部后方皮下液體積聚形成的無(wú)回聲區,通過(guò)超聲測量其厚度可初步篩查染色體異常。正常NT值一般不超過(guò)2.5毫米,增厚可能與21-三體綜合征等染色體疾病相關(guān)。測量需由專(zhuān)業(yè)醫師在標準切面下完成,誤差控制在0.1毫米內。
NT增厚是染色體異常的重要軟指標,約75%的21-三體綜合征胎兒會(huì )出現NT值超過(guò)正常范圍。結合孕婦年齡、血清學(xué)檢查可提高篩查準確率。但NT增厚也可能是暫時(shí)性生理現象,需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA或羊水穿刺確診。
NT測量同時(shí)能早期發(fā)現胎兒心臟結構異常,約半數先天性心臟病患兒存在NT增厚。超聲檢查需觀(guān)察心臟四腔心切面、流出道結構,必要時(shí)進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。心臟畸形導致的NT增厚通常伴隨靜脈導管血流異常。
除染色體和心臟問(wèn)題外,NT增厚還可能與遺傳綜合征、骨骼發(fā)育異常、胎兒貧血或感染有關(guān)。部分病例中增厚的NT會(huì )在孕中期自然消退,但持續增厚提示預后不良風(fēng)險增加,需加強孕期監測。
發(fā)現NT增厚時(shí)應轉診至產(chǎn)前診斷中心,由遺傳咨詢(xún)師評估風(fēng)險。根據具體情況選擇絨毛取樣、羊膜腔穿刺等侵入性檢查,或進(jìn)行無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測。同時(shí)建議完善胎兒系統超聲及胎兒心臟專(zhuān)項檢查,動(dòng)態(tài)監測NT變化情況。
孕婦進(jìn)行NT檢查前無(wú)須特殊準備,但需準確核實(shí)孕周。檢查后應避免過(guò)度焦慮,NT增厚不等于確診異常,需結合多項指標綜合判斷。建議保持規律作息,均衡攝入葉酸、優(yōu)質(zhì)蛋白等營(yíng)養素,遵醫囑定期復查超聲并完成后續產(chǎn)前篩查項目。
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