唐氏綜合癥的俗稱(chēng)是什么
關(guān)鍵詞：
綜合癥
唐氏綜合癥的俗稱(chēng)是什么？
唐氏綜合癥，俗稱(chēng)先天愚型，是一種染色體缺陷引起的疾病。
其主要特征包括以下幾個(gè)方面：
1、患兒面部有鮮明的特征。
眼睛間距較寬，鼻梁較低且平坦，眼睛的裂口較小，外角向上傾斜，眼角處有多余的內眥贅皮。他的耳朵較小，舌頭較胖，經(jīng)常伸出嘴外，流口水較多。他的身材較矮小，頭圍小于正常，前后頭圍較短，枕部較平，呈扁頭狀。頸部短，皮膚松弛。他的骨齡常常落后于實(shí)際年齡，牙齒生長(cháng)延遲且容易錯位。他的頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合時(shí)間較晚，頂部枕骨中線(xiàn)可能有第三個(gè)前囟。四肢較短，由于韌帶松弛，關(guān)節可能過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節骨發(fā)育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌上的三角點(diǎn)位于遠離手掌中心的位置，常見(jiàn)通貫掌紋和草鞋足，大拇指的球部約有一半患兒呈現弓形皮紋。
2、孩子的智力水平較低。
患兒的智力會(huì )表現為較低水平，且會(huì )隨著(zhù)年齡增長(cháng)逐漸顯現。智商范圍大約在20到50之間，同時(shí)，他們的動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育也會(huì )有延遲。
3、身體格外脆弱、松散不實(shí)。
當抱起患有疾病的兒童時(shí)，會(huì )發(fā)現他們的身體特別柔弱無(wú)力，小指較短，手掌上只有一條橫紋。
4、生理發(fā)育較為遲緩。
患有唐氏綜合癥的嬰兒通常身體發(fā)育較慢。除了心臟及其他器官的先天缺陷外，他們還容易感染各種疾病，其白血病患病率比一般人增高10-30倍，這是由于其免疫功能較低所致。如果他們能夠存活到成年期，通常會(huì )在30歲以后開(kāi)始出現老年癡呆癥狀。
5、男性無(wú)法生育，而女性則有可能具備生育能力。
唐氏綜合癥的發(fā)生主要是因為其中一方的生殖細胞在形成配子時(shí)發(fā)生減數分裂問(wèn)題，或受精卵在有絲分裂時(shí)21號染色體沒(méi)有分離。由于單體型患兒往往無(wú)法存活，因此一般只會(huì )產(chǎn)生三體型的后代。在胚胎細胞中，存在一條額外的21號染色體。造成這種情況的主要機制很大程度上與孕婦年齡較大導致卵細胞老化有關(guān)，父源的因素約占5％。僅有極少數情況是家族遺傳，此時(shí)生殖細胞在減數分裂時(shí)發(fā)生次級不分離。
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