苯丙酮尿癥是什么癥狀?

苯丙酮尿癥是常染色體隱性疾病,是兒童體內缺乏苯丙氨酸羧化酶,無(wú)法將苯丙氨酸轉化為酪氨酸引起的一系列臨床癥狀。主要表現為精神發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統損傷和異常行為,如興奮、抑郁、多動(dòng)癥、孤獨感、部分性癲癇發(fā)作、肌張力增強、肌腱反射亢進(jìn)等。同時(shí),由于苯乙酸在汗液和尿液中的排泄,有明顯的鼠臭。
一、苯丙酮尿癥癥狀
1、患者發(fā)育遲緩。除了患者身體生長(cháng)緩慢外,它還體現在患者的智力遲鈍上。尤其是語(yǔ)言發(fā)展的障礙尤為明顯。
2、患者神經(jīng)異常?;颊吣X萎縮會(huì )引起小腦畸形,引起肌肉緊張、反射亢進(jìn)等癥狀。此外,患者可能有興奮、多動(dòng)癥等異常行為。
3、皮膚和毛發(fā)的異常?;颊叩钠つw會(huì )變得非常干燥,容易患濕疹。芝氨酸酶被抑制,合成的黑色素減少,孩子的頭發(fā)顏色變淡。
二、苯丙酮尿癥要注意什么
1、嚴格控制低苯丙氨酸飲食,主要有牛奶、面條、雞蛋和粥。
2、對于新生嬰兒,在添加母乳等補充食品前,用低苯丙氨酸奶方治療,使血液濃度達到理想水平。
3、定期復查,使苯丙氨酸濃度控制在每升120微摩爾以?xún)?,以免濃度過(guò)高影響兒童的正常生長(cháng)發(fā)育。
4、青春期后,疾病逐漸控制,通常需要終身飲食治療。
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