甲基丙二酸尿癥的癥狀及治療方法
關(guān)鍵詞：
癥狀
甲基丙二酸尿癥是最常見(jiàn)的遺傳性有機酸代謝異常，是常染色體隱性遺傳病。嚴重者可引起酮癥酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血癥，新生兒、嬰幼兒期病死率高。提高甲基丙二酸尿癥的認識，早發(fā)現早治療，提高患兒的生存率和生活質(zhì)量。
甲基丙二酸尿癥的癥狀
患者臨床表現常常無(wú)特異性，常見(jiàn)喂養困難、嘔吐、呼吸急促、痙攣、肌張力異常、嗜睡、智力、運動(dòng)遲緩或倒退，急性期昏迷、呼吸暫停、代謝性酸中毒、酮癥、低血糖、高乳酸血癥、高氨血癥、高甘氨酸血癥、肝損傷、腎損傷、嚴重時(shí)腦水腫、腦出血。嚴重患者免疫功能低下，皮膚念珠菌感染，常見(jiàn)口角、眼角、會(huì )陰部干裂、紅斑。隨著(zhù)代謝紊亂的控制，患者的皮膚損傷逐漸恢復。
甲基丙二酸尿癥的治療方法
補液、糾正酸中毒是本病急性期的主要治療手段，必要時(shí)進(jìn)行腹腔透析或血液透析，同時(shí)保證熱量和液體供給減少機體蛋白分解，必要時(shí)給予少量胰島素，限制天然蛋白攝取。進(jìn)行大量維生素B12試驗治療首先需要對所有甲基丙二酸尿病患者進(jìn)行，不僅可以贏(yíng)得治療時(shí)機，還可以拯救維生素B12反應型患者，有助于診斷病型，指導長(cháng)期治療。
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