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甲基丙二酸尿癥可以治嗎

患者:男,29歲

病情描述:
甲基丙二酸尿癥可以治嗎
共1個(gè)回答
李淵 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第三醫院 三甲 消化內科
根據你的小兒甲基丙二酸血癥也稱(chēng)甲基丙二酸尿癥,屬于常染色體隱性遺傳病。治療主要是飲食治療有效,應該盡早開(kāi)展限制蛋白質(zhì)攝入的量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。左卡尼汀可能有效,部分病例對補充大劑量的維生素B12有效,即B12依賴(lài)型甲基丙二酸血癥。具體可以給予維生素B12,先給一周,如果出現效果,則可以長(cháng)期給予維持量治療,劑量一般為每周1mg,根據臨床和生化反應調整,輕癥和晚發(fā)性的病例預后較好。
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