糖原積累疾病的癥狀

糖原累積病是糖原代謝障礙類(lèi)疾病,主要由遺傳引起的先天性酶缺陷引起的。人體糖原合成和分解代謝過(guò)程中必要的各種酶至少有8種,酶的缺失引起各種糖原積累疾病,以肝病變和肌肉組織損傷為主要特征?;加刑窃e累疾病的患者糖原儲存異常,大部分患者的糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲存量增加。其患兒出生后可發(fā)病,成年后,一般病情輕微的患者癥狀好轉。
糖原累積病癥狀
1、肝腫大。由于遺傳因素,兒童通常在出生時(shí)有肝腫的癥狀。新生兒肝腫癥狀不明顯,不易發(fā)現?;純洪L(cháng)到1歲左右的時(shí)候,肝臟腫大,占據腹腔整體的現象。
2、低血糖。低血糖癥狀多出現在患兒1歲以?xún)?,隨著(zhù)年齡的增長(cháng),逐漸出現明顯的低血糖癥狀,具體包括虛弱、嘔吐、無(wú)力、出汗、驚厥、昏迷等。
3、生長(cháng)發(fā)育遲緩。反復發(fā)作的低血糖會(huì )影響兒童的營(yíng)養吸收,導致智力發(fā)育和身體發(fā)育障礙,主要表現為智力下降、體型肥胖、個(gè)子矮、皮膚黃、下肢無(wú)力等癥狀。
4、酮癥酸中毒。這是糖原積累兒童死亡的主要原因。許多患者出現尿多、渴飲多、無(wú)力的癥狀,然后出現食欲減退、惡心、嘔吐、頭痛、煩躁的表現,同時(shí)體內含丙酮,出現呼吸腐爛蘋(píng)果味道的典型癥狀。隨著(zhù)病情的進(jìn)一步發(fā)展,患者會(huì )出現嚴重失水、尿量減少、眼球下陷、血壓下降、嗜睡、昏迷的癥狀。
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