醫生如何治療侏儒癥

侏儒癥的治療需根據病因制定個(gè)體化方案,主要包括生長(cháng)激素替代療法、手術(shù)治療、對癥支持治療及心理干預。常見(jiàn)干預措施有重組人生長(cháng)激素注射、肢體延長(cháng)術(shù)、甲狀腺激素替代、性激素治療以及定期生長(cháng)發(fā)育監測。
針對生長(cháng)激素缺乏型侏儒癥,重組人生長(cháng)激素注射液是核心治療手段。通過(guò)皮下注射補充外源性生長(cháng)激素,需在兒童骨骺閉合前開(kāi)始治療,可顯著(zhù)改善終身高。治療期間需監測血糖、甲狀腺功能等指標,警惕股骨頭滑脫等不良反應。對于特發(fā)性矮小癥患者,部分病例也可能從該療法獲益。
骨骼發(fā)育異?;颊呖赡苄杞邮苤w延長(cháng)術(shù),通過(guò)外固定架逐步牽拉骨組織實(shí)現增高,但存在感染、關(guān)節僵硬等風(fēng)險。軟骨發(fā)育不全者若合并脊柱畸形,需行椎管減壓術(shù)防止神經(jīng)損傷。手術(shù)時(shí)機需嚴格評估骨齡及生長(cháng)發(fā)育潛力。
繼發(fā)于甲狀腺功能減退的侏儒癥需終身服用左甲狀腺素鈉片。性腺發(fā)育不良患者青春期需啟動(dòng)雌激素或睪酮替代治療促進(jìn)第二性征發(fā)育。此類(lèi)激素治療需動(dòng)態(tài)調整劑量,避免骨齡過(guò)早閉合影響最終身高。
合并聽(tīng)力障礙者需配戴助聽(tīng)器或實(shí)施人工耳蝸植入術(shù)。反復中耳炎患者可考慮鼓室置管術(shù)。顱底畸形引發(fā)睡眠呼吸暫停時(shí),需持續氣道正壓通氣治療。心血管異常者應定期進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查。
認知行為療法可改善患者社交焦慮與抑郁情緒,家庭治療有助于提升親子關(guān)系質(zhì)量。建議參與病友互助組織,學(xué)校需提供適應性教育方案。職業(yè)康復訓練能增強社會(huì )適應能力,必要時(shí)可尋求殘疾人福利政策支持。
侏儒癥患者應保證每日優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,適當進(jìn)行游泳等低沖擊運動(dòng)促進(jìn)骨骼健康。建立規律的生長(cháng)發(fā)育監測檔案,每3-6個(gè)月評估身高體重百分位數。避免使用可能抑制生長(cháng)的糖皮質(zhì)激素類(lèi)藥物,外出時(shí)注意防跌倒。家長(cháng)需掌握正確的藥物注射技術(shù),關(guān)注患兒心理變化并及時(shí)與醫療團隊溝通。
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