請告訴我地中海貧血的真面目
地中海貧血是一個(gè)非常受關(guān)注的公共衛生問(wèn)題，世界上每年約有790萬(wàn)兒童出生缺陷，其中5種常見(jiàn)疾病占7000種出生缺陷的25%，地中海貧血的發(fā)病率排在第三位。地中海貧血可分為α地中海貧血和β地中海貧血，重α地貧患兒嚴重腫無(wú)法生存，重β在貧患兒出生后需要通過(guò)去鐵、脾切除、長(cháng)期輸血等綜合治療，重β地中海貧血患兒目前無(wú)法根治，壽命和生存質(zhì)量不高。中山大學(xué)附屬第六醫院生殖醫學(xué)專(zhuān)業(yè)趙魯剛
地中海貧血是常染色體隱性遺傳病，地中海貧血遺傳概率是多少？輕型貧困攜帶者與普通人結婚，其子孫有50%成為輕型貧困攜帶者的機會(huì )。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有1/4機會(huì )生出地中海貧血患兒。如果夫妻是同類(lèi)型的地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機會(huì )是正常的，1/2的機會(huì )是基因攜帶者，1/4的機會(huì )是重型地中海型貧血患者，夫妻雙方持有不同類(lèi)型的地貧基因，或者只有一方持有地貧基因，出生的孩子就不會(huì )貧困。因此，雙方地中海貧血攜帶者應重視。
如果夫妻雙方都是地中海貧血攜帶者，可能會(huì )導致重型地貧患兒的出生。在中國南方地區，尤其是廣東、廣西地區，地中海貧血的攜帶率非常高。以廣東為地區為例，大約每10人就有1個(gè)地貧缺陷基因攜帶者，每250個(gè)家庭就有1個(gè)有重型地貧出生風(fēng)險；廣西地區風(fēng)險更高，4人就有1個(gè)地貧缺陷基因攜帶者，每55個(gè)家庭就有1個(gè)有重型地貧出生風(fēng)險。
鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預后不良，故在婚配方面醫生應向有陽(yáng)性家族史或患者提出醫學(xué)建議，進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免下一代患兒的發(fā)生，那么對于地中海貧血要如何應對呢，那就是對于下列家庭需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)：1、有過(guò)中、重型地貧患兒生育史的夫婦；2、同型地貧攜帶者的夫婦；3、αβ復合型地貧攜帶者的夫婦；4、αβ復合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦。
對于普通人群，還不知道自己是否是地中海貧血的攜帶者，進(jìn)行必要的、系統的血液學(xué)篩查及遺傳咨詢(xún)是監控同型地貧夫婦孕育、杜絕重癥地貧兒的首要措施。
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