尿酸排泄障礙可通過血尿酸檢測、尿液尿酸檢測、影像學檢查、基因檢測及臨床表現(xiàn)綜合判斷。尿酸排泄障礙可能與腎臟功能異常、遺傳因素、藥物影響、代謝紊亂及慢性疾病等因素有關，需結合實驗室與影像學結果確診。

1、血尿酸檢測

血尿酸水平超過正常范圍是判斷尿酸排泄障礙的基礎指標。空腹血尿酸值持續(xù)高于420微摩爾每升時提示可能存在排泄異常。檢測需排除高嘌呤飲食、劇烈運動等干擾因素，若重復檢測結果仍偏高，需進一步評估腎臟尿酸排泄功能。血尿酸排泄減少型患者常伴有尿尿酸排泄量降低。

2、尿液尿酸檢測

24小時尿尿酸排泄量測定可直接反映腎臟排泄能力。尿酸排泄障礙者24小時尿尿酸排泄量常低于正常參考值下限，或尿酸排泄分數顯著降低。檢測需規(guī)范收集尿液樣本，同時需結合血尿酸值計算尿酸清除率，若清除率明顯低于正常范圍可輔助診斷排泄障礙。

3、影像學檢查

超聲或CT檢查可發(fā)現(xiàn)尿酸性腎結石或腎臟結構異常。慢性尿酸排泄障礙可能導致尿酸鹽結晶沉積在腎間質，形成痛風性腎病，影像學可見腎臟體積縮小、皮質變薄等改變。雙能CT能特異性識別尿酸鹽結晶沉積，對痛風性關節(jié)炎合并排泄障礙有診斷價值。

4、基因檢測

部分尿酸排泄障礙與SLC2A9、ABCG2等基因突變相關。遺傳性腎性低尿酸血癥患者多存在URAT1轉運體基因缺陷，基因檢測可明確病因。對于早發(fā)性痛風或家族性低尿酸排泄患者，建議進行相關基因篩查以指導個體化治療。

5、臨床表現(xiàn)

反復痛風發(fā)作、慢性關節(jié)炎、皮下痛風石形成是排泄障礙的典型表現(xiàn)?；颊呖赡馨殡S高血壓、腎功能異常等代謝綜合征癥狀。部分藥物如利尿劑、抗結核藥引起的繼發(fā)性排泄障礙，需結合用藥史與實驗室檢查綜合判斷。

確診尿酸排泄障礙后需限制高嘌呤食物攝入，每日飲水2000毫升以上促進尿酸排泄。避免酒精及含糖飲料，適度運動控制體重。定期監(jiān)測血尿酸及腎功能，遵醫(yī)囑使用苯溴馬隆片、非布司他片等促進尿酸排泄藥物，禁用可能加重排泄障礙的噻嗪類利尿劑。合并痛風性關節(jié)炎時可短期使用秋水仙堿片緩解癥狀。