兒童心肌致密化不全的醫學(xué)解釋

兒童心肌致密化不全是一種先天性心肌病,主要表現為心肌小梁異常增多、心室壁海綿狀改變及收縮功能受損。該病可能由基因突變、胚胎期心肌發(fā)育異常等因素引起,臨床表現為心力衰竭、心律失常、運動(dòng)耐量下降等癥狀。
心肌致密化不全的發(fā)病與胚胎期心肌小梁網(wǎng)退化障礙有關(guān)。正常情況下,妊娠5-8周時(shí)心肌應逐漸致密化,若此過(guò)程受阻則導致心室壁呈海綿狀結構。約30-50%病例存在基因突變,常見(jiàn)于MYH7、TTN等肌節蛋白編碼基因。部分患兒可合并心內膜彈力纖維增生癥或先天性心臟畸形。
患兒多表現為進(jìn)行性心力衰竭,包括喂養困難、多汗、呼吸急促等。心電圖可見(jiàn)室性早搏、束支傳導阻滯等心律失常。超聲心動(dòng)圖具有診斷價(jià)值,特征為心室壁非致密層與致密層比例超過(guò)2:1,肌小梁間可見(jiàn)深陷的隱窩。部分病例可突發(fā)惡性心律失常導致暈厥或猝死。
主要依據Jenni超聲診斷標準:心室壁存在雙層結構,非致密心肌厚度超過(guò)致密心肌2倍;彩色多普勒顯示肌小梁間隙有血流灌注;排除其他心臟畸形。心臟磁共振可輔助評估心肌纖維化程度,基因檢測有助于明確遺傳學(xué)病因。
治療以控制心力衰竭和心律失常為主。輕癥可使用血管緊張素轉換酶抑制劑如卡托普利片、β受體阻滯劑如美托洛爾緩釋片。嚴重心力衰竭需聯(lián)合地高辛口服溶液利尿劑如呋塞米片。植入式心律轉復除顫器適用于有猝死風(fēng)險者。終末期需考慮心臟移植。
預后與心肌受累范圍相關(guān),左心室功能保留者5年生存率可達80%。需定期復查超聲心動(dòng)圖、動(dòng)態(tài)心電圖,限制劇烈運動(dòng)。建議接種流感疫苗預防呼吸道感染,營(yíng)養支持選用高蛋白低鹽飲食。合并基因突變者應對家族成員進(jìn)行篩查。
家長(cháng)應密切監測患兒活動(dòng)耐量及夜間呼吸狀況,記錄每日體重變化。避免使用非甾體抗炎藥等可能加重心衰的藥物。建議建立包含心內科、康復科的多學(xué)科隨訪(fǎng)計劃,教育患兒掌握自我癥狀識別。早期干預可顯著(zhù)改善長(cháng)期預后,但需終身隨訪(fǎng)管理。
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