什么是遺傳性結直腸癌
遺傳性結直腸癌是指由特定基因突變導致且具有家族聚集性的結直腸惡性腫瘤，主要包括林奇綜合征和家族性腺瘤性息肉病兩種主要類(lèi)型。
1、林奇綜合征
林奇綜合征由錯配修復基因突變引起，表現為微衛星不穩定性?；颊甙l(fā)病年齡多在45歲前，常見(jiàn)右半結腸癌，同時(shí)可能伴發(fā)子宮內膜癌、胃癌等其他惡性腫瘤。典型特征為家族中多代連續出現結直腸癌患者，可通過(guò)免疫組化檢測錯配修復蛋白缺失或基因測序確診。治療需采用全結腸切除術(shù)，術(shù)后每1-2年進(jìn)行胃十二指腸鏡監測。
2、家族性腺瘤性息肉病
家族性腺瘤性息肉病由APC基因突變導致，青少年期即出現數百枚結腸息肉，40歲前幾乎全部癌變。典型表現為腹痛、便血及腸梗阻，可伴發(fā)硬纖維瘤、視網(wǎng)膜色素上皮增生等腸外表現。診斷需結合結腸鏡見(jiàn)彌漫性息肉及基因檢測，建議12-15歲開(kāi)始每年結腸鏡篩查，治療需行全結腸切除加回腸儲袋手術(shù)。
3、MUTYH相關(guān)息肉病
MUTYH相關(guān)息肉病屬于隱性遺傳病，需雙等位基因突變才發(fā)病。息肉數量通常少于100枚但癌變風(fēng)險高，好發(fā)于近端結腸?；颊呖赡芡瑫r(shí)出現十二指腸息肉，診斷需排除APC基因突變后檢測MUTYH基因，治療以定期內鏡監測為主，多發(fā)癌變時(shí)考慮手術(shù)治療。
4、Peutz-Jeghers綜合征
Peutz-Jeghers綜合征由STK11基因突變引起，特征為全胃腸道錯構瘤性息肉伴皮膚黏膜色素沉著(zhù)。息肉可引起腸套疊出血，癌變風(fēng)險涉及結直腸、胰腺等多器官。診斷依據典型色素斑、息肉病理及基因檢測，建議從8歲開(kāi)始每2-3年進(jìn)行全消化道內鏡監測。
5、幼年性息肉病綜合征
幼年性息肉病綜合征由SMAD4/BMPR1A基因突變導致，息肉多位于胃和結腸，組織學(xué)表現為黏液潴留的錯構瘤。20%患者在35歲前發(fā)生結直腸癌，可能合并遺傳性出血性毛細血管擴張癥。治療以?xún)如R下息肉切除為主，密集息肉需考慮腸段切除，從15歲起每年進(jìn)行胃腸鏡隨訪(fǎng)。
對于遺傳性結直腸癌高危人群，建議從20-25歲或比家族最早發(fā)病年齡提前10年開(kāi)始結腸鏡篩查，每1-2年重復檢查。日常需保持高纖維低脂飲食，限制紅肉及加工肉制品攝入，戒煙并控制體重。確診患者應進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，家族成員需做基因檢測和定期監測，必要時(shí)預防性手術(shù)可顯著(zhù)降低癌癥發(fā)生風(fēng)險。
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