促腎上腺皮質(zhì)激素不敏感綜合征做什么檢查
促腎上腺皮質(zhì)激素不敏感綜合征需進(jìn)行血漿促腎上腺皮質(zhì)激素測定、皮質(zhì)醇水平檢測、促腎上腺皮質(zhì)激素刺激試驗、基因檢測、腎上腺影像學(xué)檢查等。該病主要由ACTH受體基因突變或腎上腺皮質(zhì)功能異常導致，表現為皮膚色素沉著(zhù)、低血糖、體重下降等癥狀。
1、血漿促腎上腺皮質(zhì)激素測定
通過(guò)抽取靜脈血檢測血漿ACTH濃度，是診斷該病的首要檢查?；颊咄ǔ１憩F為ACTH水平顯著(zhù)升高，但皮質(zhì)醇水平低下。檢查前需避免劇烈運動(dòng)或應激狀態(tài)，以免影響結果準確性。若結果異常需結合其他檢查進(jìn)一步評估。
2、皮質(zhì)醇水平檢測
包括基礎皮質(zhì)醇和晝夜節律檢測，患者多呈現皮質(zhì)醇水平降低且節律異常。檢測需在早晨8點(diǎn)、下午4點(diǎn)及夜間12點(diǎn)分時(shí)段采血，必要時(shí)可同步檢測尿游離皮質(zhì)醇。該檢查能直接反映腎上腺皮質(zhì)功能狀態(tài)，對判斷病情嚴重程度有重要意義。
3、促腎上腺皮質(zhì)激素刺激試驗
通過(guò)靜脈注射人工合成ACTH類(lèi)似物，觀(guān)察皮質(zhì)醇分泌反應。典型患者表現為皮質(zhì)醇升高不明顯或無(wú)反應。試驗前需停用糖皮質(zhì)激素類(lèi)藥物，試驗過(guò)程中需密切監測血壓和血糖變化。該試驗是確診腎上腺皮質(zhì)功能不全的金標準之一。
4、基因檢測
針對ACTH受體基因或相關(guān)信號通路基因進(jìn)行測序，可明確遺傳學(xué)病因。檢測需采集外周血樣本，對家族性病例尤為重要。發(fā)現致病突變有助于制定個(gè)體化治療方案，并為家族成員提供遺傳咨詢(xún)。
5、腎上腺影像學(xué)檢查
包括腎上腺CT或MRI檢查，用于排除腎上腺結構異?；蛘嘉恍圆∽??；颊吣I上腺可能顯示萎縮或正常大小，需注意與繼發(fā)性腎上腺功能減退鑒別。檢查前需確認無(wú)造影劑過(guò)敏史，腎功能不全者需選擇無(wú)釓增強MRI。
確診后需長(cháng)期規律隨訪(fǎng)，定期復查激素水平和電解質(zhì)。日常需保持均衡飲食，適當增加鈉鹽攝入，避免劇烈運動(dòng)和精神應激。外出時(shí)攜帶醫療警示卡，出現發(fā)熱、腹瀉等應激情況時(shí)及時(shí)就醫調整用藥。家長(cháng)需密切觀(guān)察兒童生長(cháng)發(fā)育情況，定期評估骨齡和身高增速。
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