多發(fā)性?xún)确置谙倭霾?型怎么回事,怎么辦

多發(fā)性?xún)确置谙倭霾?型是一種常染色體顯性遺傳病,可能由RET基因突變、內分泌腺體異常增生、甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進(jìn)等原因引起,可通過(guò)基因檢測、手術(shù)切除、靶向藥物治療、內分泌調節、定期隨訪(fǎng)等方式干預。
多發(fā)性?xún)确置谙倭霾?型患者通常存在RET原癌基因的胚系突變,該突變可導致神經(jīng)嵴來(lái)源細胞異常增殖。臨床表現為甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤等典型病變?;驒z測是確診的關(guān)鍵手段,發(fā)現突變后需對家族成員進(jìn)行篩查。治療上針對突變類(lèi)型可選擇凡德他尼膠囊或卡博替尼片等靶向藥物,但須嚴格遵醫囑使用。
該病特征為多個(gè)內分泌腺體同時(shí)或序貫發(fā)生腫瘤性病變,常見(jiàn)甲狀腺C細胞增生進(jìn)展為髓樣癌?;颊呖赡艹霈F頸部腫塊、腹瀉、面色潮紅等癥狀。超聲檢查和降鈣素監測有助于早期發(fā)現,確診后需手術(shù)切除病變組織,術(shù)后需長(cháng)期監測鈣離子水平。
作為本病最嚴重的表現,甲狀腺髓樣癌早期可無(wú)特殊癥狀,隨腫瘤進(jìn)展可能出現聲嘶、吞咽困難。診斷依靠細針穿刺活檢及降鈣素檢測。治療首選全甲狀腺切除術(shù),中晚期患者可聯(lián)合使用鹽酸安羅替尼膠囊等抗血管生成藥物。
約半數患者會(huì )并發(fā)腎上腺嗜鉻細胞瘤,典型表現為陣發(fā)性高血壓、頭痛、心悸。24小時(shí)尿兒茶酚胺檢測和腎上腺CT可明確診斷。腹腔鏡腎上腺切除術(shù)是根治方法,術(shù)前需用酚芐明片控制血壓,避免手術(shù)誘發(fā)高血壓危象。
部分患者會(huì )出現甲狀旁腺增生導致的高鈣血癥,表現為骨痛、腎結石等。血鈣和甲狀旁腺激素檢測可確診,輕癥可用西那卡塞片調節鈣磷代謝,重癥需手術(shù)切除增生腺體。術(shù)后需監測血鈣防止低鈣血癥發(fā)生。
多發(fā)性?xún)确置谙倭霾?型患者需建立終身隨訪(fǎng)計劃,每6-12個(gè)月復查甲狀腺超聲、降鈣素及腎上腺CT。日常應避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)嗜鉻細胞瘤危象,限制高鈣飲食預防腎結石。確診患者及其親屬應接受遺傳咨詢(xún),妊娠前需進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。出現持續性頭痛、骨痛或頸部腫塊等癥狀時(shí)應及時(shí)就診。
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