先天性巨結腸的主要癥狀包括新生兒出生后長(cháng)時(shí)間不能自主排便、腹脹以及反復的嘔吐，需盡早就醫以明確診斷并采取對應治療。針對其癥狀還可能伴隨營(yíng)養不良、生長(cháng)發(fā)育遲緩、頻繁感染等問(wèn)題。

1）新生兒長(cháng)時(shí)間不排便

先天性巨結腸的典型表現是新生兒出生后48小時(shí)內沒(méi)有通過(guò)胎便。這是由于患兒結腸的神經(jīng)節細胞發(fā)育異常，腸管缺乏正常蠕動(dòng)功能，導致糞便無(wú)法順利排出。在部分癥狀較輕的患兒中，這種延遲排便問(wèn)題可能表現為持續的便秘，兒童階段逐漸顯現。

對于這一情況，應盡早至專(zhuān)業(yè)醫院進(jìn)行檢查，推行肛門(mén)指檢、腹部X線(xiàn)檢查或鋇灌腸造影等影像學(xué)檢查以進(jìn)行確診。如果確診，往往采用保守治療（如調整飲食）或手術(shù)方式來(lái)緩解或解決癥狀。

2）腹脹和嘔吐

由于糞便和氣體無(wú)法排出，患兒通常會(huì )出現明顯的腹脹，尤其在進(jìn)食后表現更加嚴重。若腸道壓力增高，可能引發(fā)胃內容物反流至口腔，導致頻繁嘔吐，甚至含膽汁的嘔吐物。嚴重者可能伴隨急性腸梗阻癥狀，如持續哭鬧、拒奶。

面對此類(lèi)癥狀，醫生通常建議短期內使用灌腸等方法緩解急性癥狀，但最終的治療方案多以手術(shù)切除病變腸段為主。手術(shù)方式包括Swenson手術(shù)、Duhamel手術(shù)或Soave手術(shù)，具體選取哪種方式需視患者病變情況而定。

3）營(yíng)養不良和生長(cháng)發(fā)育遲緩

由于長(cháng)期的消化代謝異常，患兒可能逐漸出現體重增長(cháng)緩慢、貧血等營(yíng)養不良癥狀。在重癥病例中，這種營(yíng)養不良會(huì )妨礙兒童身體及智力的正常發(fā)育。當患兒腸道衛生環(huán)境繼續惡化，還可能進(jìn)一步出現感染性并發(fā)癥，如腸炎或敗血癥，危及生命。

對于營(yíng)養問(wèn)題，醫生通常會(huì )建議加強腸外營(yíng)養支持或給孩子服用特殊喂養配方，以提供更易吸收的營(yíng)養物質(zhì)，從根本上改善患兒營(yíng)養狀態(tài)。而在手術(shù)成功后，患兒的整體營(yíng)養狀況也會(huì )得到逐步改善。

先天性巨結腸的癥狀在不同患者中可能輕重不一，但及時(shí)就醫并實(shí)施正確治療至關(guān)重要。盡早干預不僅能夠緩解癥狀，還能最大程度保障患兒的生命質(zhì)量和長(cháng)期健康。