家族性高膽固醇血癥是什么遺傳方式
家族性高膽固醇血癥是一種常染色體顯性遺傳疾病，其遺傳方式遵循常染色體顯性遺傳規律。
家族性高膽固醇血癥是由于LDL受體基因突變導致的，使細胞攝取低密度脂蛋白膽固醇障礙。這使得血液中的低密度脂蛋白膽固醇水平升高，從而引發(fā)該疾病?；颊呖赡芙?jīng)歷黃色瘤、角膜環(huán)等典型臨床表現，還可能出現皮膚損傷、眼底變化等癥狀。
為確診家族性高膽固醇血癥，醫生可能會(huì )建議進(jìn)行血脂檢測、基因檢測以及超聲心動(dòng)圖等常規實(shí)驗室檢查。針對此病癥，可遵醫囑使用他汀類(lèi)藥物如阿托伐他汀鈣片、洛伐他汀膠囊等降低膽固醇；對于特殊病例，也可考慮肝臟移植手術(shù)。
患者應避免食用高脂肪食物，保持均衡飲食，并定期監測血脂水平以評估病情進(jìn)展與治療效果。
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