胎兒畸形篩查主要包括超聲檢查、無(wú)創(chuàng )DNA檢測、羊水穿刺等檢查方式。胎兒畸形篩查有助于及時(shí)發(fā)現胎兒發(fā)育異常，通常建議在孕期按時(shí)進(jìn)行相關(guān)檢查。

一、超聲檢查

超聲檢查是胎兒畸形篩查的主要方式之一，通過(guò)超聲波成像觀(guān)察胎兒結構發(fā)育情況。常見(jiàn)的超聲檢查包括NT檢查、大排畸超聲、小排畸超聲等。NT檢查通常在孕11-13周進(jìn)行，通過(guò)測量胎兒頸項透明層厚度評估染色體異常風(fēng)險。大排畸超聲一般在孕20-24周進(jìn)行，可以全面檢查胎兒各器官結構發(fā)育情況。超聲檢查具有無(wú)創(chuàng )、安全、可重復進(jìn)行等特點(diǎn)，是孕期常規檢查項目。

二、無(wú)創(chuàng )DNA檢測

無(wú)創(chuàng )DNA檢測是通過(guò)采集孕婦外周血，分離胎兒游離DNA進(jìn)行染色體異常篩查的技術(shù)。該檢測主要針對21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體異常疾病。無(wú)創(chuàng )DNA檢測具有無(wú)創(chuàng )性、準確性高等特點(diǎn)，適用于高齡孕婦、有不良孕產(chǎn)史等高危人群。但無(wú)創(chuàng )DNA檢測屬于篩查手段，不能完全替代診斷性檢查。

三、羊水穿刺

羊水穿刺是通過(guò)抽取羊水進(jìn)行胎兒染色體核型分析的診斷性檢查。該檢查可以確診染色體數目和結構異常，準確率較高。羊水穿刺通常在孕16-22周進(jìn)行，適用于高風(fēng)險孕婦或篩查結果異常者。由于羊水穿刺屬于有創(chuàng )性檢查，存在一定流產(chǎn)風(fēng)險，需嚴格掌握適應證并在專(zhuān)業(yè)醫生指導下進(jìn)行。

四、絨毛取樣

絨毛取樣是通過(guò)獲取胎盤(pán)絨毛組織進(jìn)行胎兒染色體或基因檢測的方法。該檢查可在孕早期進(jìn)行，適用于有遺傳病家族史的高危孕婦。絨毛取樣同樣屬于有創(chuàng )性檢查，可能導致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥，需謹慎選擇。檢查結果可幫助早期發(fā)現胎兒染色體異?；騿位蜻z傳病。

五、胎兒磁共振成像

胎兒磁共振成像是對超聲檢查的補充手段，適用于超聲檢查發(fā)現可疑異常需要進(jìn)一步確診的情況。磁共振成像具有軟組織分辨率高、視野大等優(yōu)勢，可清晰顯示胎兒中樞神經(jīng)系統、胸部、腹部等結構。該檢查無(wú)輻射，安全性較高，但檢查時(shí)間較長(cháng)且費用較高，通常不作為常規篩查手段。

孕期應按時(shí)進(jìn)行規范的產(chǎn)前檢查，根據醫生建議選擇合適的篩查方式。保持良好生活習慣，避免接觸致畸因素，合理補充葉酸等營(yíng)養素。如篩查發(fā)現異常結果，應及時(shí)咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)醫生，進(jìn)行進(jìn)一步診斷和遺傳咨詢(xún)。保持良好心態(tài)，避免過(guò)度焦慮，積極配合醫生進(jìn)行孕期管理和隨訪(fǎng)。