胎兒畸形篩查成功率因篩查方式和孕周不同存在差異,通常超聲篩查準確率較高,但受技術(shù)限制可能存在假陰性或假陽(yáng)性結果。
超聲篩查是胎兒畸形檢測的主要手段,孕11-13周進(jìn)行的NT檢查可初步評估染色體異常風(fēng)險,檢出率約70-80%。孕20-24周的大排畸超聲能識別多數嚴重結構畸形,如無(wú)腦兒、嚴重脊柱裂等,對重大畸形的檢出率可達85-90%。血清學(xué)篩查如唐氏篩查對21-三體綜合征的檢出率約65-70%,而無(wú)創(chuàng )DNA檢測可將染色體異常檢出率提升至95%以上。但所有篩查均存在局限性,微小畸形或某些器官系統異??赡苈┰\。
建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前檢查項目,結合醫生建議選擇適合的篩查方案,必要時(shí)通過(guò)羊水穿刺等診斷性檢查確認結果。保持均衡營(yíng)養并避免接觸致畸因素有助于胎兒健康發(fā)育。