脂質(zhì)沉積性肌病癥狀有哪些

博禾醫生
脂質(zhì)沉積性肌病的癥狀主要有肌無(wú)力、運動(dòng)不耐受、肌肉疼痛、肌萎縮以及心肌受累等表現。脂質(zhì)沉積性肌病是一種由于脂質(zhì)代謝異常導致肌肉內脂質(zhì)沉積的遺傳性疾病,可能與肉堿缺乏、線(xiàn)粒體功能障礙等因素有關(guān)。
肌無(wú)力是脂質(zhì)沉積性肌病最常見(jiàn)的癥狀,主要表現為四肢近端肌肉對稱(chēng)性無(wú)力,患者可能出現抬臂困難、蹲起費力等癥狀。這種無(wú)力在運動(dòng)后加重,休息后可部分緩解。肌無(wú)力可能與肌肉細胞內脂質(zhì)代謝障礙導致能量供應不足有關(guān)?;颊咝璞苊膺^(guò)度勞累,可遵醫囑使用輔酶Q10片、左卡尼汀口服溶液等藥物改善能量代謝。
運動(dòng)不耐受表現為輕微活動(dòng)后即出現明顯疲勞,伴有肌肉酸痛,嚴重時(shí)可能出現肌肉痙攣。這與肌肉組織利用脂肪酸供能障礙有關(guān),導致運動(dòng)時(shí)能量供應不足?;颊邞刂七\動(dòng)強度,避免劇烈運動(dòng)。臨床可能使用維生素B2片、三磷酸腺苷二鈉片等藥物輔助治療。
肌肉疼痛多發(fā)生在運動(dòng)后,表現為肌肉酸痛、壓痛,嚴重時(shí)可能出現肌紅蛋白尿。疼痛與肌肉細胞脂質(zhì)沉積導致的炎癥反應和細胞損傷有關(guān)?;颊哌\動(dòng)前后應做好熱身和放松,可遵醫囑使用布洛芬緩釋膠囊緩解疼痛癥狀。
隨著(zhù)病情進(jìn)展,患者可能出現肌肉體積減小、肌力下降等肌萎縮表現,以近端肌肉為主。這與長(cháng)期肌纖維損傷和脂肪浸潤有關(guān)?;颊咝柽M(jìn)行適度康復訓練,防止肌肉廢用性萎縮,必要時(shí)可考慮使用甲鈷胺片營(yíng)養神經(jīng)肌肉。
部分患者可能出現心悸、心律失常等心肌受累癥狀,嚴重者可發(fā)生心力衰竭。這與心肌細胞脂質(zhì)代謝異常導致心肌能量供應不足有關(guān)?;颊咝瓒ㄆ谶M(jìn)行心臟檢查,可遵醫囑使用輔酶Q10膠囊、曲美他嗪片等藥物保護心肌。
脂質(zhì)沉積性肌病患者應注意保持適度運動(dòng),避免過(guò)度勞累和長(cháng)時(shí)間空腹。飲食上建議采用高蛋白、高碳水化合物、低脂飲食,少量多餐,避免高脂飲食加重代謝負擔??蛇m當補充中鏈甘油三酯作為能量來(lái)源?;颊邞ㄆ趶筒榧∶?、心電圖等指標,監測病情變化。出現癥狀加重或新發(fā)癥狀時(shí)應及時(shí)就醫,在醫生指導下調整治療方案。日常應注意預防感染,避免使用可能加重病情的藥物。
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