白塞病可通過(guò)臨床表現、實(shí)驗室檢查、影像學(xué)檢查、病理學(xué)檢查及國際診斷標準綜合判斷。白塞病是一種以口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼炎及皮膚損害為特征的全身性血管炎性疾病，診斷需結合多項指標排除其他類(lèi)似疾病。

1、臨床表現

反復發(fā)作的口腔潰瘍是白塞病最常見(jiàn)的首發(fā)癥狀，一年內發(fā)作至少3次，潰瘍直徑多超過(guò)5毫米。生殖器潰瘍多見(jiàn)于陰囊、陰莖或外陰，愈后常遺留瘢痕。眼部病變包括葡萄膜炎、視網(wǎng)膜血管炎，可能導致視力下降甚至失明。皮膚表現如結節性紅斑、假性毛囊炎或痤瘡樣皮疹具有輔助診斷價(jià)值。部分患者伴隨關(guān)節腫痛、消化道潰瘍或神經(jīng)系統癥狀。

2、實(shí)驗室檢查

血常規可能顯示輕度貧血或白細胞增多，C反應蛋白和血沉常升高提示炎癥活動(dòng)。HLA-B51基因檢測陽(yáng)性率較高但非特異性。針刺反應試驗是白塞病的特征性檢查，在無(wú)菌針頭刺入皮膚24-48小時(shí)后出現紅斑或膿皰為陽(yáng)性結果?？购丝贵w譜和抗中性粒細胞胞漿抗體多為陰性，有助于排除其他自身免疫病。

3、影像學(xué)檢查

眼部超聲或光學(xué)相干斷層掃描可評估葡萄膜炎和視網(wǎng)膜病變程度。頭顱MRI對神經(jīng)系統白塞病有重要價(jià)值，典型表現為腦干、基底節區T2高信號病灶。胃腸鏡檢查能發(fā)現回盲部潰瘍等消化道受累證據。血管超聲或CT血管成像可顯示動(dòng)脈瘤、靜脈血栓等血管病變。

4、病理學(xué)檢查

皮膚或黏膜活檢可見(jiàn)白細胞碎裂性血管炎改變，血管周?chē)馨图毎櫚閮绕ぜ毎[脹。消化道潰瘍邊緣活檢能發(fā)現中性粒細胞浸潤和微血栓形成。對于不典型病例，病理檢查可輔助鑒別感染性潰瘍、克羅恩病等。

5、國際診斷標準

目前主要采用2014年國際白塞病診斷標準，需滿(mǎn)足反復口腔潰瘍加兩項其他表現：生殖器潰瘍、眼炎、皮膚損害或針刺反應陽(yáng)性。對于不完全符合標準但高度可疑的病例，需動(dòng)態(tài)觀(guān)察癥狀演變并排除感染、腫瘤及其他血管炎疾病。

確診白塞病后需長(cháng)期隨訪(fǎng)，避免吸煙及過(guò)度勞累，保持口腔清潔可減少潰瘍發(fā)作。急性期建議臥床休息，眼部癥狀需眼科專(zhuān)科處理。飲食宜選擇軟質(zhì)、低刺激食物，避免過(guò)硬或過(guò)燙食物加重口腔潰瘍。定期監測血常規、肝腎功能及炎癥指標，評估疾病活動(dòng)度并調整治療方案。