新生兒足跟血都能檢測哪些
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新生兒足跟血篩查通?？蓹z測苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、半乳糖血癥等遺傳代謝病及內分泌疾病。篩查項目因地區政策差異可能略有不同，建議家長(cháng)咨詢(xún)當地醫療機構。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的氨基酸代謝障礙?；純嚎赡艹霈F智力發(fā)育遲緩、毛發(fā)膚色變淺、尿液鼠臭味等癥狀。早期篩查確診后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養，避免神經(jīng)損傷。常用檢測方法為熒光分析法或串聯(lián)質(zhì)譜法測定血苯丙氨酸濃度。
2、先天性甲狀腺功能減低癥
該病由甲狀腺激素合成不足引起，可導致生長(cháng)遲緩和智力障礙。足跟血通過(guò)檢測促甲狀腺激素水平進(jìn)行初篩，確診需結合血清游離甲狀腺素檢查。確診患兒需終身服用左甲狀腺素鈉片，如優(yōu)甲樂(lè )等藥物替代治療。
3、G6PD缺乏癥
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于紅細胞酶缺陷病，接觸蠶豆或氧化性藥物可能誘發(fā)溶血。篩查通過(guò)定量檢測G6PD酶活性實(shí)現?；純盒璞苊馐秤眯Q豆及磺胺類(lèi)藥物，急性溶血時(shí)需輸注紅細胞懸液糾正貧血。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
該病多因21-羥化酶缺陷導致皮質(zhì)醇合成障礙，可能引發(fā)失鹽危象或性發(fā)育異常。足跟血通過(guò)測定17-羥孕酮水平篩查。確診后需長(cháng)期服用氫化可的松片或氟氫可的松片進(jìn)行激素替代治療。
5、半乳糖血癥
半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏會(huì )導致半乳糖代謝異常，引發(fā)黃疸、肝損傷等癥狀。篩查通過(guò)檢測血半乳糖及酶活性實(shí)現?；純盒鑷栏窠萌橹破?，改用無(wú)乳糖配方奶粉喂養以預防并發(fā)癥。
新生兒足跟血篩查是出生后48小時(shí)至7天內進(jìn)行的重要檢查，采血前可適當溫暖足部促進(jìn)血液循環(huán)。家長(cháng)需妥善保管篩查報告，若結果異常應遵醫囑復查。日常需觀(guān)察新生兒喂養、排便及精神狀態(tài)，定期進(jìn)行兒童保健隨訪(fǎng)。篩查陰性的新生兒仍建議按時(shí)完成后續疫苗接種及發(fā)育評估。
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