線(xiàn)粒體檢測主要檢查線(xiàn)粒體功能異常相關(guān)的疾病，包括線(xiàn)粒體DNA突變、能量代謝障礙、遺傳性線(xiàn)粒體病等。檢測內容通常涉及線(xiàn)粒體酶活性、DNA序列分析、代謝產(chǎn)物評估等。

1、線(xiàn)粒體DNA突變

線(xiàn)粒體DNA突變檢測通過(guò)基因測序技術(shù)，識別與線(xiàn)粒體功能障礙相關(guān)的基因變異。這類(lèi)突變可能導致線(xiàn)粒體腦肌病、Leigh綜合征等疾病，表現為肌無(wú)力、神經(jīng)系統退化。檢測結果可輔助診斷遺傳性線(xiàn)粒體病，并為家族遺傳咨詢(xún)提供依據。

2、能量代謝評估

通過(guò)測定三磷酸腺苷合成效率、氧消耗率等指標，評估線(xiàn)粒體能量代謝功能。代謝異常常見(jiàn)于線(xiàn)粒體肌病、脂肪酸氧化缺陷等疾病，患者可能出現運動(dòng)不耐受、乳酸酸中毒。檢測有助于明確能量代謝障礙的具體環(huán)節。

3、酶活性分析

檢測線(xiàn)粒體呼吸鏈復合物（如復合物I-IV）及檸檬酸循環(huán)關(guān)鍵酶的活性。酶活性降低與MELAS綜合征、MERRF綜合征等密切相關(guān)，臨床可見(jiàn)癲癇發(fā)作、肌陣攣。該檢測可為特定線(xiàn)粒體病的分型提供實(shí)驗室證據。

4、代謝產(chǎn)物檢測

分析血液或腦脊液中的乳酸、丙酮酸、?；鈮A等代謝物水平。異常升高提示線(xiàn)粒體功能障礙，常見(jiàn)于線(xiàn)粒體糖尿病、Alpers病等。代謝產(chǎn)物動(dòng)態(tài)監測還能評估疾病進(jìn)展和治療反應。

5、組織病理學(xué)檢查

肌肉活檢后通過(guò)電鏡觀(guān)察線(xiàn)粒體形態(tài)，檢測破碎紅纖維等特征性改變。聯(lián)合細胞色素C氧化酶染色可診斷KSS綜合征等疾病，病理結果對鑒別線(xiàn)粒體肌病與其他神經(jīng)肌肉疾病具有重要價(jià)值。

線(xiàn)粒體檢測需結合臨床表現綜合判斷，建議在專(zhuān)科醫生指導下進(jìn)行。日常應避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)代謝危象，保持均衡飲食補充輔酶Q10等營(yíng)養素。確診患者需定期監測心功能、視力聽(tīng)力等可能受累的器官系統，及時(shí)干預并發(fā)癥。