白化病會(huì )不會(huì )遺傳嗎

博禾醫生
白化病會(huì )遺傳,屬于常染色體隱性遺傳病。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導致黑色素合成障礙,患者皮膚、毛發(fā)及眼睛缺乏色素保護。
白化病的遺傳模式為父母雙方均攜帶致病基因時(shí),子女有25%概率患病。若僅一方攜帶基因,子女可能成為無(wú)癥狀攜帶者。該病與種族無(wú)關(guān),全球發(fā)病率約為1/20000至1/10000,近親婚配會(huì )顯著(zhù)增加遺傳風(fēng)險?;颊叩湫捅憩F為全身皮膚乳白或粉紅色,毛發(fā)呈銀白色或淡黃色,虹膜透明呈淡藍色并伴隨畏光、眼球震顫等視覺(jué)異常。
極少數情況下可能出現Hermansky-Pudlak綜合征等特殊類(lèi)型,除皮膚表現外還會(huì )合并肺纖維化、出血傾向等全身癥狀。這類(lèi)綜合征的遺傳機制更為復雜,可能涉及多個(gè)基因位點(diǎn)突變。孕期基因檢測可幫助高風(fēng)險家庭評估胎兒患病概率,但無(wú)法完全避免遺傳發(fā)生。
建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún),孕期通過(guò)羊水穿刺或絨毛取樣進(jìn)行基因診斷?;颊呷粘P鑷栏穹罆?,佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡,定期檢查視力及皮膚病變。目前基因治療尚處于研究階段,對癥處理可改善生活質(zhì)量。
常見(jiàn)遺傳疾病有哪些種類(lèi)
白化病的癥狀有哪些初期
肺癌會(huì )不會(huì )遺傳給子女
心腦血管疾病有遺傳性嗎
側索硬化癥會(huì )遺傳嗎
先天性白內障會(huì )遺傳嗎
橫紋肌瘤是遺傳病嗎
父親有強直性脊柱炎會(huì )遺傳給孩子嗎
腫瘤都是遺傳的嗎為什么
可以遺傳的病是遺傳病嗎
白化病人的皮膚越來(lái)越黑
白化病會(huì )有遺傳嗎