肝糖原累積癥1型GSD

博禾醫生
肝糖原累積癥1型是一種常染色體隱性遺傳的代謝性疾病,由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏導致糖原分解障礙?;颊咧饕憩F為低血糖、肝腫大、生長(cháng)發(fā)育遲緩等癥狀,需通過(guò)飲食管理、藥物治療和定期監測進(jìn)行干預。
肝糖原累積癥1型由G6PC基因突變引起,導致肝臟葡萄糖-6-磷酸酶活性缺失。該酶是糖原分解為葡萄糖的關(guān)鍵酶,其缺陷會(huì )使肝糖原異常堆積,同時(shí)抑制糖異生途徑,引發(fā)空腹低血糖和代謝紊亂?;驒z測可明確診斷,患者父母通常為無(wú)癥狀攜帶者。
患兒在新生兒期即可出現喂養困難、嗜睡等低血糖表現,隨年齡增長(cháng)呈現特征性肝腫大伴腹部膨隆。長(cháng)期未控制者可出現生長(cháng)落后、骨質(zhì)疏松、高尿酸血癥。部分患者因乳酸酸中毒出現呼吸急促,嚴重時(shí)可導致腎功能損害或痛風(fēng)性關(guān)節炎。
需采用高淀粉、低乳糖、低果糖的特殊飲食方案,每2-3小時(shí)進(jìn)食一次玉米淀粉糊以維持血糖穩定。嬰兒期可選用無(wú)乳糖配方奶,避免食用含蔗糖或果糖的食物。營(yíng)養師需根據年齡和體重精確計算碳水化合物攝入量,防止血糖波動(dòng)過(guò)大。
針對并發(fā)癥可使用別嘌醇片控制高尿酸血癥,碳酸氫鈉片糾正代謝性酸中毒。重組葡萄糖-6-磷酸酶替代療法尚在臨床試驗階段。需警惕阿司匹林腸溶片等水楊酸類(lèi)藥物可能加重的酸中毒風(fēng)險,用藥前需嚴格評估。
每3-6個(gè)月需檢查肝功能、尿酸、血脂及腎臟超聲,青春期后增加骨密度檢測。女性患者妊娠期需加強血糖監測,預防低血糖昏迷。建議攜帶醫療警示卡,急診時(shí)需避免使用含乳酸的輸液制劑。
患者需終身保持規律飲食,夜間使用持續胃管喂養或緩釋淀粉制劑。家長(cháng)應掌握血糖監測技術(shù),備好應急葡萄糖凝膠。定期至代謝病專(zhuān)科隨訪(fǎng),及時(shí)調整治療方案。適當游泳、散步等低強度運動(dòng)有助于改善代謝,但須避免空腹運動(dòng)。通過(guò)科學(xué)管理,多數患者可維持正常生活質(zhì)量。
預防膽管癌定期做哪些檢查
男性肝血管瘤是怎么引起的
男士肝臟血管瘤是什么引起的
肝硬化一般壽命有多長(cháng)
晚期肝門(mén)膽管癌能活多久
膽管結石吃什么藥能化掉膽結石
肝血管瘤得癥狀
膽管有個(gè)小息肉需要手術(shù)嗎
對肝有害的食物有哪些
什么中藥治療肝囊腫有效
肝掌的起因
肝臟疾病有哪些癥狀表現