新生兒代謝病會(huì )致命嗎
關(guān)鍵詞：#新生兒
新生兒代謝病可能致命，具體風(fēng)險與疾病類(lèi)型、診斷及治療時(shí)機密切相關(guān)。新生兒代謝病主要包括氨基酸代謝異常、有機酸血癥、脂肪酸氧化障礙等類(lèi)型，部分疾病若未及時(shí)干預可導致不可逆損傷。
部分新生兒代謝病如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等，通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現并規范治療，患兒可正常生長(cháng)發(fā)育。這類(lèi)疾病在出生后48-72小時(shí)通過(guò)足跟血篩查能有效識別，確診后需立即啟動(dòng)特殊配方奶粉喂養或藥物干預，定期監測血尿代謝指標，多數患兒預后良好。但若延誤治療，可能引發(fā)智力障礙、癲癇等神經(jīng)系統損害。
少數進(jìn)展迅速的代謝危象如楓糖尿癥急性發(fā)作、尿素循環(huán)障礙等，可在數小時(shí)內出現嗜睡、嘔吐、呼吸困難等癥狀，未及時(shí)搶救會(huì )引發(fā)腦水腫、多器官衰竭。這類(lèi)疾病需在新生兒重癥監護室進(jìn)行血液凈化、靜脈營(yíng)養支持等緊急處理，部分患兒需終身依賴(lài)特殊飲食或肝移植。即使獲得救治，嚴重病例仍可能遺留運動(dòng)障礙、發(fā)育遲緩等后遺癥。
新生兒出現喂養困難、反應低下、異常氣味等表現時(shí)，家長(cháng)應立即就醫。建議孕期做好遺傳咨詢(xún)，新生兒出生后完成足跟血篩查，確診患兒需嚴格遵循醫囑進(jìn)行飲食管理和藥物控制，定期評估生長(cháng)發(fā)育指標，避免代謝紊亂誘發(fā)致命風(fēng)險。
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