先天性高膽紅素血癥是什么病
關(guān)鍵詞：#膽紅素
先天性高膽紅素血癥是一組因膽紅素代謝酶缺陷導致的遺傳性疾病，主要表現為黃疸、皮膚瘙癢等癥狀，可分為非結合型與結合型兩類(lèi)。
1、遺傳因素
先天性高膽紅素血癥主要由UGT1A1、ABCC2等基因突變引起，導致膽紅素結合或排泄障礙。吉爾伯特綜合征是最常見(jiàn)的非結合型，表現為輕度間歇性黃疸；克里格勒-納賈爾綜合征則可能引發(fā)核黃疸?；驒z測可明確分型，輕癥無(wú)須治療，重癥需光療或肝移植。
2、膽紅素代謝異常
患者肝臟無(wú)法正常將間接膽紅素轉化為直接膽紅素，或無(wú)法將其排入膽汁。非結合型患者膽紅素升高以間接膽紅素為主，結合型則以直接膽紅素升高為特征。血液檢查可見(jiàn)膽紅素水平異常，但轉氨酶通常正常，需與肝炎鑒別。
3、臨床表現
新生兒期或青少年期出現持續性黃疸是典型表現，部分患者伴有乏力、腹痛?？死锔窭?納賈爾綜合征Ⅰ型可能因膽紅素腦病出現抽搐，杜賓-約翰遜綜合征可見(jiàn)肝區不適。癥狀輕重與酶活性殘留程度相關(guān)，需定期監測膽紅素水平。
4、診斷方法
結合肝功能、基因檢測和肝活檢可確診。非結合型需排除溶血性疾病，結合型需與膽道梗阻區分。苯巴比妥試驗有助于鑒別吉爾伯特綜合征，該病服藥后膽紅素可下降。影像學(xué)檢查用于排除繼發(fā)性膽紅素升高因素。
5、治療原則
輕癥以觀(guān)察為主，避免饑餓、感染等誘發(fā)因素。中重度需光療降低膽紅素，苯巴比妥可誘導酶活性?？死锔窭?納賈爾綜合征Ⅱ型可用肝酶誘導劑，Ⅰ型需肝移植?；颊邞苊馐褂没前奉?lèi)藥物，定期復查肝功能。
先天性高膽紅素血癥患者需保持規律作息，避免飲酒和高脂飲食。黃疸加重時(shí)應及時(shí)就醫，育齡夫婦有家族史者建議遺傳咨詢(xún)。日常注意補充維生素D，適度運動(dòng)促進(jìn)代謝，避免使用加重肝臟負擔的藥物。
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