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先天性高膽紅素血癥是什么病

消化內科編輯 健康科普君
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關(guān)鍵詞：#膽紅素

先天性高膽紅素血癥是一組因膽紅素代謝酶缺陷導致的遺傳性疾病，主要表現為黃疸、皮膚瘙癢等癥狀，可分為非結合型與結合型兩類(lèi)。

1、遺傳因素

先天性高膽紅素血癥主要由UGT1A1、ABCC2等基因突變引起，導致膽紅素結合或排泄障礙。吉爾伯特綜合征是最常見(jiàn)的非結合型，表現為輕度間歇性黃疸；克里格勒-納賈爾綜合征則可能引發(fā)核黃疸?；驒z測可明確分型，輕癥無(wú)須治療，重癥需光療或肝移植。

2、膽紅素代謝異常

患者肝臟無(wú)法正常將間接膽紅素轉化為直接膽紅素，或無(wú)法將其排入膽汁。非結合型患者膽紅素升高以間接膽紅素為主，結合型則以直接膽紅素升高為特征。血液檢查可見(jiàn)膽紅素水平異常，但轉氨酶通常正常，需與肝炎鑒別。

3、臨床表現

新生兒期或青少年期出現持續性黃疸是典型表現，部分患者伴有乏力、腹痛?？死锔窭?納賈爾綜合征Ⅰ型可能因膽紅素腦病出現抽搐，杜賓-約翰遜綜合征可見(jiàn)肝區不適。癥狀輕重與酶活性殘留程度相關(guān)，需定期監測膽紅素水平。

4、診斷方法

結合肝功能、基因檢測和肝活檢可確診。非結合型需排除溶血性疾病，結合型需與膽道梗阻區分。苯巴比妥試驗有助于鑒別吉爾伯特綜合征，該病服藥后膽紅素可下降。影像學(xué)檢查用于排除繼發(fā)性膽紅素升高因素。

5、治療原則

輕癥以觀(guān)察為主，避免饑餓、感染等誘發(fā)因素。中重度需光療降低膽紅素，苯巴比妥可誘導酶活性?？死锔窭?納賈爾綜合征Ⅱ型可用肝酶誘導劑，Ⅰ型需肝移植?；颊邞苊馐褂没前奉?lèi)藥物，定期復查肝功能。

先天性高膽紅素血癥患者需保持規律作息，避免飲酒和高脂飲食。黃疸加重時(shí)應及時(shí)就醫，育齡夫婦有家族史者建議遺傳咨詢(xún)。日常注意補充維生素D，適度運動(dòng)促進(jìn)代謝，避免使用加重肝臟負擔的藥物。

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    • 血清總膽紅素偏高是怎么回事
    回答：肝功能中血清總膽紅素檢測數據比正常值高了6個(gè)數字點(diǎn)，這種檢查結果沒(méi)有多大的病理意義，因為膽紅素的升高受外界因素還是比較多的，比如在檢查過(guò)程中，由于抽血誤差紅細胞破裂，可能會(huì )導致膽紅素的輕度升高，另外檢查著(zhù)有貧血或者膽囊疾病，也可能會(huì )出現輕度的膽紅素增高，建議再進(jìn)一步的觀(guān)察。血清總膽紅素增高首先考慮是患者可能患有某些肝類(lèi)疾病，例如肝炎、肝硬化等造成的。建議患者做進(jìn)一步檢查，確診后及時(shí)進(jìn)行治療。如患者既往身體健康，無(wú)特殊疾病史，如果直接膽紅素略偏高，血清總膽紅素升高，可能是由于直接膽紅素升高導致，可定期復查，必要時(shí)于當地醫院進(jìn)一步診治。血清總膽紅素升高主要見(jiàn)于梗阻性黃疸、胰腺癌、肝細胞黃疸、肝癌、膽石癥以及膽管癌等。
    新生兒膽紅素高是怎么回事
    回答：若不及時(shí)治療易出現膽紅素腦病等，對孩子的健康與生長(cháng)發(fā)育會(huì )造成一定影響。新生兒出現膽紅素高的現象與其肝膽損傷或孕期母體接觸有害物質(zhì)等因素有關(guān)。如果寶寶的黃疸在出生后兩周就消退，說(shuō)明是生理性黃疸，不嚴重，但是如果在兩周后還未消退，表明是病理性黃疸，會(huì )引起膽紅素腦病，屬于嚴重情況，需要立即藍光治療。新生兒膽紅素高，會(huì )引起黃疸，是出生后常見(jiàn)現象。
    膽紅素偏高是什么
    回答：間接膽紅素主要來(lái)源于破壞的紅細胞，進(jìn)入肝臟以后，經(jīng)過(guò)葡萄糖醛酸轉移酶的作用生成直接膽紅素。而肝細胞的損傷，既可以造成見(jiàn)間接膽紅素的升高，也可以造成直接膽紅素的升高，在臨床上比較常見(jiàn)的疾病有病毒性肝炎、肝硬化、原發(fā)性肝癌等。間接膽紅素過(guò)高很有可能是紅細胞破壞過(guò)多所造成，超過(guò)肝臟的攝取和轉化能力。 膽紅素偏高病因 另外肝臟分解為膽汁，把膽紅素從膽汁里往外排，如果排出通道梗阻也會(huì )升高。膽紅素是代謝過(guò)程當中產(chǎn)生的，來(lái)源主要是血液里的紅細胞，紅細胞有衰老，本身就會(huì )分解產(chǎn)生膽紅素。但是去做各種各樣的檢查，查不到具體毛病，各種化驗、查血，紅細胞、肝功能都正常，認為對人體沒(méi)有太大影響，有些人常年就是這樣，34-35μmol/L之下，這種偏高情況問(wèn)題不大。
    膽紅素偏高會(huì )怎樣
    回答：膽紅素偏高說(shuō)明機體對膽紅素的代謝出現了異常。 如果短期內單純的膽素偏高，對身體一般沒(méi)有太大的危害。如果長(cháng)期增高，甚至進(jìn)行性的加重，則有可能會(huì )引起新生兒核黃疸，影響智力、運動(dòng)的發(fā)育，也可以引起皮膚瘙癢。嚴重時(shí)可能會(huì )繼發(fā)膽囊炎、貧血、肝硬化等并發(fā)癥。 所以，當孩子出現膽素偏高時(shí)，要及時(shí)帶孩子到醫院就診。通過(guò)完善相關(guān)的輔助檢查，明確膽紅素增高的具體病因，并且針對病因給予相應的治療，避免病情加重，促進(jìn)疾病的康復。在日常生活中要注意均衡飲食，多休息，避免熬夜，避免飲酒，以及進(jìn)食辛辣刺激性的食物，以免影響肝臟功能。
    檢查顯示膽紅素偏高有何影響
    回答：膽紅素升高本身是血液里面的膽紅素含量高于正常范圍。它跟肝臟，分成肝前，肝臟肝細胞性和肝后三種。主要的原因，升高以后最常見(jiàn)的影響，主要的是對肝臟本身的影響，表現出來(lái)的肝功能異常，厭食乏力，還有皮膚的表現。黃疸對皮膚的影響，還有這種神經(jīng)系統的影響，病人容易煩燥，夜間休息不好，這種比較興奮的表現。對于小孩來(lái)說(shuō)，有時(shí)候會(huì )影響到小孩，特別是小腦的發(fā)育功能，膽紅素升高的話(huà)會(huì )造成，我們心臟和神經(jīng)系統缺氧的表現，有的病人會(huì )出現這種心跳的驟停。
    膽紅素腦病的癥狀
    回答：膽紅素腦病的癥狀可以分為以下4期： 第一期是警告期，主要表現為反應稍微低下、嗜睡及輕度的肌張力減低、吸吮力弱等； 第二期是痙攣期，主要表現為易激惹、哭聲較高調、拒乳、呼吸暫停、呼吸不規則、呼吸困難、肌張力增高、角弓反張、可伴有抽搐或發(fā)熱，重度者可出現深度昏迷，甚至出現中樞性呼吸衰竭； 第三期是恢復期，通?；純涸?周后出現肌張力增高消失，轉為肌張力減低，吸吮力和對外界的反應逐漸恢復，繼而呼吸出現好轉。 第四期是后遺癥期，一般出現于出生后2個(gè)月或更晚的時(shí)間，典型表現為手足徐動(dòng)、眼球運動(dòng)障礙、聽(tīng)力異常、牙釉質(zhì)發(fā)育異常等。
    總膽紅素30多算高嗎
    回答：總膽紅素水平在新生兒中30μmol/L多屬于正常范圍內，而成人中則偏高，可能涉及多種病因并引發(fā)黃疸。成人總膽紅素正常值通常為3.4至17.1μmol/L，超過(guò)此范圍即需就醫檢查并治療。偏高可能與肝臟疾病、溶血性黃疸等有關(guān)，需針對病因采取相應的治療措施。
    膽囊息肉總膽紅素高怎么辦
    回答：膽囊息肉總是膽紅素高，需要明確原因，通過(guò)飲食調理，也可在醫生指導下給予藥物治療。正常情況下，膽囊息肉不會(huì )導致膽紅素升高。膽紅素升高的患者，需要結合醫生的意見(jiàn)進(jìn)行相關(guān)的檢查，尋找引起升高的原因，必要時(shí)進(jìn)行肝臟檢查，了解是否有肝臟方面的疾病。肝功能異常導致的膽紅素偏高，需要注意飲食的搭配，飲食上主要以清淡、容易消化、營(yíng)養豐富的食物為主，避免暴飲暴食，增加肝臟、消化系統的負擔。肝膽濕熱引起的膽紅素升高，可給予膽石利通護肝片治療，還要針對膽囊息肉給予膽汁酸鹽等藥物，能調節膽固醇、膽汁酸鹽代謝，必要時(shí)通過(guò)腹腔鏡膽囊切除術(shù)、開(kāi)腹膽囊切除術(shù)治療，同時(shí)還要進(jìn)行病理檢查。
    膽囊炎膽紅素高該注意什么
    回答：膽囊炎膽紅素高應該注意飲食習慣，每天應該保持清淡的飲食習慣，最好吃一些水果補充身體內所需的維生素。平時(shí)也可以多吃一些富含礦物質(zhì)以及維生素的食物，例如海帶、菌菇類(lèi)食物，這些食物對膽囊炎膽紅素高有一定緩解作用。另外，還要注意不要喝酒，喝酒對肝臟有傷害，建議平時(shí)多喝水，喝水可以增強血液循環(huán)，同時(shí)可以補充體液。多喝水還可以促進(jìn)腺體，尤其是膽汁的分泌物對消化、吸收都有幫助，還可以促進(jìn)廢物排除。最后，膽囊炎膽紅素高還可以適量吃大棗、核桃、芝麻等食物，可以補充身體內所需要的維生素。
    肝功能中總膽紅素高
    回答：膽紅素是血紅蛋白代謝后的產(chǎn)品，正常機體通過(guò)肝臟代謝、腸肝循環(huán)合于新的血紅蛋白，在腸道里邊儲留的少部分構成了大便顏色;通過(guò)血循環(huán)、尿膽原形式排出體外是正常的代謝過(guò)程，但如果肝臟損傷，釋放到血里的太多，或膽道梗阻不能及時(shí)腸肝循環(huán)時(shí)，便會(huì )逆流入血。膽紅素升高一個(gè)原因是生理性;如先天性黃疸導致的膽紅素代謝有異常;第二個(gè)是紅細胞的脆性有問(wèn)題，如某種原因的貧血導致紅細胞在體外統一破壞;更多見(jiàn)的是肝臟本身的炎癥，如腫瘤、肝硬化導致的黃疸膽紅素升高;膽紅素體質(zhì)性黃疸是因為血液病系統疾病到血液科協(xié)助處理，還是歸消化內科或傳染科治療肝炎，要慎重對待，聽(tīng)從專(zhuān)科醫師的建議。
    三個(gè)膽紅素都偏高原因
    回答：肝功能檢查當中的膽紅素分為總膽紅素、直接膽紅素和間接膽紅素。三項膽紅素偏高，主要是由于梗阻性因素、內科性黃疸膽紅素增高，還有血液系統因素引起。1.外科梗阻性因素。外科梗阻因素的三項膽紅素增高，其中是以直接膽紅素增高為主。2.內科性黃疸，膽紅素往往是肝細胞損傷，其中三項增高是以間接膽紅素增高為主。3.血液系統疾病因素，例如遺傳性球形紅細胞增多癥，也是三項均增高，但是直接和間接一般都是雙向增高。所以，三項膽紅素均增高要到專(zhuān)科就診，明確是以哪項膽紅素增高為主，進(jìn)行后續有效的治療。
    怎樣確診是膽紅素腦病
    回答：膽紅素腦病一般發(fā)生在新生兒，主要是新生兒溶血之后，導致大量的間接膽紅素，游離的膽紅素可以透過(guò)血腦屏障進(jìn)入到腦實(shí)質(zhì)，與腦實(shí)質(zhì)廣泛接觸、沉積，抑制腦組織對氧的利用，導致腦損傷。后期容易出現手足徐動(dòng)、眼球的運動(dòng)障礙。臨床癥狀表現為嗜睡，以及小孩子吸引反射、肌張力減退，或者肌張力增高的情況。
    膽紅素高會(huì )傳染嗎
    回答：膽紅素高通常不會(huì )傳染，因為它是由肝臟分解血紅蛋白產(chǎn)生的物質(zhì)，不具有傳染性，但其升高可能與肝炎、膽囊炎、膽結石、脂肪肝等疾病相關(guān)，這些疾病需通過(guò)正規醫院檢查和專(zhuān)業(yè)治療來(lái)管理，以避免對健康造成更嚴重的影響。
    總膽汁酸和總膽紅素超高
    回答：膽囊癌缺乏早期癥狀，很難與慢性膽囊炎相鑒別，往往是因慢性膽囊炎屢次發(fā)作或膽石癥行手術(shù)治療時(shí)才發(fā)現膽囊癌，且多為晚期，療效極差。大量資料表明，膽囊癌的發(fā)生與以下因素有關(guān):(1)慢性膽囊多和膽石癥是膽囊癌有的發(fā)病誘因，膽囊長(cháng)期受慢性炎癥和膽結石內膽酸、膽堿的刺激，使膽囊粘膜發(fā)生癌變。(2)膽囊息肉，不論是膽固醇性息肉瘤型息肉，其惡變率可達20％左右。因此要預防膽囊癌方面，在有家族病史的時(shí)候，一定要注意改掉一些不良的生活習慣，使生活方式健康有規律，每年定期體檢。如感到身體異常，應及早去醫院及時(shí)檢查治療，能服用含量在16%以上的抗癌活性物質(zhì)人參皂苷Rh2(護命素)效果則更好，可以激活免疫細胞功能，更利于病人的康復，預防癌癥的發(fā)生。
    膽囊炎總膽紅素高嗎
    回答：膽囊炎可以引起膽紅素偏高，炎癥刺激使膽紅素排除障礙或者膽紅素吸收入血過(guò)多，引起我們血液中膽紅素增加，這時(shí)候需要積極的治療膽囊的炎癥，消炎利膽，調整我們胃腸道的功能。所以如果膽囊炎出現了膽紅素升高還是要適當的做一些檢查以明確引起膽紅素升高的一些原因。當然，引起膽紅素升高的原因非常多，膽紅素升高還要區分是直接膽紅素升高還是間接膽紅素升高，兩者的意義不同。
    膽管炎會(huì )引起總膽紅素高嗎
    回答：膽管炎有可能會(huì )引起總膽紅素高，但是需要根據患者的具體狀況來(lái)判斷，不同的病因導致的癥狀也有差異。一般患有膽管炎的時(shí)候，容易導致患者出現上腹疼痛的癥狀發(fā)作，而且在病癥嚴重的時(shí)候，還會(huì )引起患者出現高熱和黃疸等，甚至在病癥晚期的時(shí)候，還會(huì )影響中樞神經(jīng)系統，導致患者出現意識障礙和反應遲鈍等，甚至還會(huì )引起患者出現休克。
    膽紅素影響到智力還能恢復嗎
    回答：膽紅素腦病過(guò)去又稱(chēng)"核黃疸"，其實(shí)不僅大腦基底核、視丘下核和蒼白球等神經(jīng)核被黃染，大腦皮層、腦膜及血管內膜也受累。所以說(shuō)由于新生兒溶血病引起的膽紅素腦病對腦形成了廣泛的損害，這些損害不可逆，如得不到及時(shí)治療，將使孩子產(chǎn)生智力落后、手足徐動(dòng)、眼球運動(dòng)障礙、聽(tīng)力語(yǔ)言障礙及牙釉質(zhì)發(fā)育不良等。
    血清間接膽紅素偏高的原因
    回答：肝臟疾病像嚴重的肝炎，肝壞死，肝硬化也會(huì )使肝臟代謝間接膽紅素的異常，引起間接膽紅素偏高，要根據偏高的數值及嚴重程度，以及是否合并其他癥狀來(lái)進(jìn)行綜合判斷。如果出現肝臟代謝異常，膽紅素不能夠正常地轉化為直接膽紅素，或者由于大量飲酒或藥物都可能會(huì )增加間接膽紅素。常見(jiàn)于溶血性貧血，過(guò)量釋放的間接膽紅素大大超過(guò)了肝臟的轉化能力，會(huì )引起皮膚發(fā)黃等。
    膽紅素2+是什么意思
    回答：膽紅素二家其實(shí)就是在檢測結果中出現有這種膽紅素比正常的水平要高，造成了一些病理性的情況，比如說(shuō)出現有這種生理性黃疸或者是出現膽道梗阻這樣的話(huà)有可能會(huì )導致出現膽汁排泄功能障礙引起的一些不良反應。需要按照醫生的醫囑，通過(guò)藥物方式來(lái)進(jìn)行治療。
    膽紅素偏高怎么降低
    回答：膽紅素的升高，要注意判斷直接膽紅素和總膽紅素的比值，黃疸如果是因為膽道的疾病，主要是要通過(guò)手術(shù)，或者通過(guò)引流把膽汁引流出來(lái)解黃，如果是肝臟原因引起來(lái)的黃疸膽紅素升高，主要是保肝，如果是因為藥物引起來(lái)的，主要是要停止損害肝臟的藥物。如果藥物不能奏效，也可以通過(guò)一些器械治療，把膽紅素快速的降下來(lái)，另外現在也可以進(jìn)行肝臟的移植來(lái)降低膽紅素，恢復肝功能。
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