遺傳病的預防方法主要包括婚前醫學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒疾病篩查、遺傳咨詢(xún)及健康生活方式干預四個(gè)方面，通過(guò)多階段防控可有效降低遺傳病發(fā)病率。

1、婚前檢查：

婚前醫學(xué)檢查能發(fā)現雙方攜帶的隱性遺傳病基因，如地中海貧血、苯丙酮尿癥等單基因遺傳病。通過(guò)血常規、基因檢測等項目評估生育風(fēng)險，對高風(fēng)險夫婦提供生育指導，避免相同致病基因結合導致子代發(fā)病。

2、產(chǎn)前篩查：

孕期通過(guò)超聲影像學(xué)檢查、母血清學(xué)篩查及無(wú)創(chuàng )DNA檢測等技術(shù)，可識別胎兒染色體異常（如唐氏綜合征）或結構畸形。對高風(fēng)險孕婦進(jìn)行羊水穿刺等產(chǎn)前診斷，確診后可在法律允許范圍內采取醫學(xué)干預。

3、新生兒篩查：

出生后48小時(shí)內采集足跟血，通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等30余種代謝性疾病。早期確診患兒通過(guò)飲食控制或藥物替代治療，可避免智力障礙等不可逆損害。

4、遺傳咨詢(xún)：

有家族遺傳病史的夫婦應接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，通過(guò)系譜分析、基因檢測明確遺傳模式與再發(fā)風(fēng)險。針對常染色體顯性遺傳?。ㄈ绾嗤㈩D舞蹈癥），可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)篩選健康胚胎。

5、生活干預：

備孕期間避免接觸致畸物質(zhì)（如電離輻射、重金屬），補充葉酸預防神經(jīng)管缺陷。保持合理體重、控制慢性病可降低多基因遺傳?。ㄈ缣悄虿?、高血壓）的易感性，適度運動(dòng)能改善表觀(guān)遺傳修飾。

預防遺傳病需貫穿整個(gè)生育周期，建議育齡人群定期進(jìn)行健康體檢，孕期嚴格遵醫囑完成各項篩查。日常注意均衡膳食，多攝入富含抗氧化物質(zhì)的新鮮蔬果，限制高糖高鹽飲食。保持規律作息與良好心態(tài)，避免吸煙酗酒等不良習慣，適度進(jìn)行有氧運動(dòng)增強體質(zhì)。對于已生育遺傳病患兒的家庭，應建立長(cháng)期隨訪(fǎng)計劃，通過(guò)專(zhuān)業(yè)機構獲取最新的基因治療進(jìn)展信息。