鐮刀型細胞貧血癥怎么回事

博禾醫生
鐮刀型細胞貧血癥可能由基因突變、血紅蛋白異常、血管阻塞、感染誘發(fā)、缺氧環(huán)境等原因引起,可通過(guò)藥物治療、輸血治療、骨髓移植、疼痛管理、預防感染等方式治療。
鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳性疾病,主要由于HBB基因發(fā)生突變導致血紅蛋白結構異常。這種突變使紅細胞在缺氧條件下變形為鐮刀狀,影響其正常功能?;颊咝柰ㄟ^(guò)基因檢測確診,治療上可考慮骨髓移植替換異常造血干細胞。
異常血紅蛋白S取代正常血紅蛋白A,導致紅細胞形態(tài)改變。這種異常血紅蛋白在脫氧狀態(tài)下容易聚合,造成紅細胞變形?;颊呖赡艹霈F貧血、黃疸等癥狀,需定期監測血紅蛋白水平,必要時(shí)進(jìn)行輸血治療。
鐮刀狀紅細胞粘性增加,易造成微血管阻塞,引發(fā)組織缺血和疼痛危象。這種情況常見(jiàn)于骨骼、脾臟等部位,表現為突發(fā)性劇烈疼痛。急性期需使用鎮痛藥物緩解癥狀,長(cháng)期需預防性使用羥基脲等藥物減少危象發(fā)生。
脾功能受損導致免疫力下降,患者易受肺炎鏈球菌等病原體感染。感染可誘發(fā)溶血危象,加重貧血癥狀。日常需接種肺炎疫苗、流感疫苗等預防感染,出現發(fā)熱等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫進(jìn)行抗感染治療。
高海拔、劇烈運動(dòng)等缺氧環(huán)境會(huì )加重紅細胞鐮變?;颊邞苊獾巧?、潛水等活動(dòng),乘坐飛機時(shí)需注意氧合情況。日常生活中需保持適度運動(dòng),避免過(guò)度勞累,必要時(shí)可進(jìn)行低流量氧療改善缺氧狀態(tài)。
鐮刀型細胞貧血癥患者需保持均衡飲食,適當增加葉酸、鐵質(zhì)等造血原料攝入,但避免過(guò)量補鐵。日??蛇M(jìn)行散步、游泳等低強度運動(dòng),避免劇烈運動(dòng)導致缺氧。注意保暖防寒,預防感染,定期進(jìn)行血常規、肝腎功能等檢查。出現疼痛危象、發(fā)熱等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫,在醫生指導下規范治療。保持良好的生活習慣和心理狀態(tài),有助于改善生活質(zhì)量。
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