小兒癲癇通常需要做腦電圖、頭顱影像學(xué)檢查、血液檢查、基因檢測和代謝篩查等項目。小兒癲癇可能與遺傳、腦損傷、感染、代謝異?；蛳忍煨阅X發(fā)育異常等因素有關(guān)，需結合臨床表現和檢查結果綜合診斷。

1、腦電圖

腦電圖是診斷小兒癲癇的核心檢查，通過(guò)記錄腦電活動(dòng)捕捉異常放電。常規腦電圖可發(fā)現發(fā)作間期異常，長(cháng)程視頻腦電圖能同步記錄發(fā)作癥狀與腦電變化，提高診斷準確性。若患兒出現肢體抽搐、意識喪失等癥狀，腦電圖可幫助區分癲癇與非癲癇性發(fā)作。檢查前需清潔頭皮，避免使用護發(fā)素，部分患兒可能需剝奪睡眠誘發(fā)異常放電。

2、頭顱影像學(xué)

頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結構異常，如皮質(zhì)發(fā)育不良、海馬硬化或腫瘤等致癇灶。計算機斷層掃描適用于急性發(fā)作后排查出血、鈣化等病變。對于嬰幼兒，建議選擇無(wú)輻射的磁共振檢查。影像學(xué)異?？赡芘c圍產(chǎn)期缺氧、顱內感染或創(chuàng )傷等病因相關(guān)，需結合癲癇發(fā)作類(lèi)型分析。

3、血液檢查

血常規可排查感染或炎癥，電解質(zhì)檢測能發(fā)現低鈣、低鎂等代謝紊亂誘發(fā)的抽搐。肝功能、腎功能檢查有助于評估藥物代謝能力，為后續抗癲癇藥物選擇提供依據。部分遺傳代謝病如苯丙酮尿癥需通過(guò)血氨基酸分析確診。采血前需安撫患兒情緒，避免劇烈哭鬧影響結果。

4、基因檢測

全外顯子測序或癲癇基因panel可檢測SCN1A、CDKL5等致病基因變異，尤其適用于嬰幼兒期起病、藥物難治性或伴發(fā)育倒退的患兒?；蛟\斷能明確Dravet綜合征、Angelman綜合征等特殊癲癇類(lèi)型，指導精準治療和遺傳咨詢(xún)。采集外周血樣本前需向家長(cháng)說(shuō)明檢測意義及局限性。

5、代謝篩查

尿有機酸分析、血串聯(lián)質(zhì)譜能篩查氨基酸、有機酸代謝障礙，如甲基丙二酸血癥可表現為癲癇發(fā)作。腦脊液檢查適用于疑似葡萄糖轉運蛋白缺陷等疾病。代謝性癲癇常伴喂養困難、發(fā)育遲緩，需在發(fā)作急性期留取標本以提高檢出率。部分患兒需進(jìn)行維生素B6負荷試驗排除代謝依賴(lài)型癲癇。

確診小兒癲癇后，家長(cháng)應記錄發(fā)作頻率、持續時(shí)間及誘因，避免患兒?jiǎn)为氂斡净虻歉?。飲食需保證均衡營(yíng)養，限制閃光刺激和過(guò)度疲勞。定期隨訪(fǎng)腦電圖和血藥濃度，觀(guān)察認知發(fā)育情況。若發(fā)作控制不佳，可考慮生酮飲食或迷走神經(jīng)刺激術(shù)等治療。外出時(shí)隨身攜帶病情說(shuō)明卡，便于緊急情況下獲得救助。