大動(dòng)脈錯位和轉位是兩種先天性心臟畸形，可能由遺傳因素、孕期感染、藥物影響、染色體異?；颦h(huán)境因素引起，可通過(guò)手術(shù)矯正、藥物治療、介入治療、定期隨訪(fǎng)或心臟康復等方式治療。

1、遺傳因素

部分大動(dòng)脈錯位與轉位病例與遺傳基因突變有關(guān)，如NKX2-5、GATA4等基因異?？赡軐е滦呐K發(fā)育畸形。孕期基因檢測有助于早期發(fā)現風(fēng)險。對于已確診患兒，需通過(guò)心臟超聲明確解剖結構異常類(lèi)型，必要時(shí)在新生兒期實(shí)施動(dòng)脈調轉術(shù)。

2、孕期感染

妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒等可能干擾胎兒心臟大血管的旋轉與分隔過(guò)程，導致主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈位置異常。預防措施包括孕前疫苗接種及避免接觸傳染源。出生后若出現紫紺、呼吸困難等癥狀，需使用前列腺素E1維持動(dòng)脈導管開(kāi)放，為手術(shù)爭取時(shí)間。

3、藥物影響

妊娠期服用抗癲癇藥、維A酸類(lèi)藥物等可能增加大動(dòng)脈轉位風(fēng)險。這類(lèi)患兒常合并室間隔缺損，需根據缺損大小選擇肺動(dòng)脈環(huán)縮術(shù)或分期手術(shù)。術(shù)后需長(cháng)期服用利尿劑如呋塞米片、地高辛片等改善心功能。

4、染色體異常

21三體綜合征、22q11微缺失等染色體疾病常伴發(fā)大動(dòng)脈錯位。此類(lèi)患兒術(shù)前需評估合并畸形，手術(shù)多采用Rastelli術(shù)或Nikaidoh術(shù)重建心室-動(dòng)脈連接。術(shù)后需監測房室傳導阻滯等并發(fā)癥，必要時(shí)安裝起搏器。

5、環(huán)境因素

孕期接觸放射線(xiàn)、有機溶劑等環(huán)境致畸原可能導致圓錐動(dòng)脈干發(fā)育異常。對于完全性大動(dòng)脈轉位患兒，應在出生后2周內完成動(dòng)脈調轉術(shù)，術(shù)后需使用華法林鈉片抗凝，定期復查INR值調整劑量。

確診大動(dòng)脈錯位或轉位的新生兒需在心臟專(zhuān)科醫院接受治療，術(shù)后應保持低鹽飲食，避免劇烈運動(dòng)，定期復查心臟彩超與心電圖。母乳喂養期間母親需避免服用影響凝血功能的藥物，疫苗接種需根據心功能狀態(tài)調整方案。居家護理需注意記錄每日尿量及體重變化，警惕心力衰竭征兆。