診斷先天性心臟病主要有超聲心動(dòng)圖檢查、心臟磁共振成像、心導管檢查、基因檢測4種方法。先天性心臟病是胎兒期心臟發(fā)育異常導致的結構或功能缺陷，需結合臨床表現和影像學(xué)檢查綜合判斷。

1、超聲心動(dòng)圖檢查

超聲心動(dòng)圖是診斷先天性心臟病的首選方法，通過(guò)超聲波成像可清晰顯示心臟結構和血流動(dòng)態(tài)。該檢查能發(fā)現房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導管未閉等常見(jiàn)畸形，對法洛四聯(lián)癥等復雜畸形也有較高診斷價(jià)值。檢查過(guò)程無(wú)創(chuàng )無(wú)痛，適合新生兒及嬰幼兒，可重復進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀(guān)察。

2、心臟磁共振成像

心臟磁共振成像能提供心臟三維立體圖像，對超聲難以顯示的主動(dòng)脈縮窄、肺靜脈異位引流等畸形具有優(yōu)勢。該檢查可精確測量心腔容積和心肌功能，評估手術(shù)指征及預后。需注意攜帶金屬植入物者禁用，檢查時(shí)間較長(cháng)可能需配合鎮靜劑。

3、心導管檢查

心導管檢查通過(guò)導管插入測量心腔壓力和血氧飽和度，是診斷復雜畸形的金標準。該檢查可明確肺動(dòng)脈高壓程度、體肺側支循環(huán)等情況，同時(shí)能進(jìn)行介入治療。存在血管損傷、心律失常等風(fēng)險，需嚴格掌握適應證。

4、基因檢測

針對唐氏綜合征、22q11微缺失綜合征等遺傳相關(guān)先心病，基因檢測可發(fā)現染色體異?；蛱囟ɑ蛲蛔?。有助于判斷預后和遺傳咨詢(xún)，對再生育風(fēng)險評估具有指導意義。常見(jiàn)檢測方法包括染色體核型分析、基因芯片和全外顯子測序。

確診先天性心臟病后應定期隨訪(fǎng)監測心功能，避免劇烈運動(dòng)和高原環(huán)境。保證充足營(yíng)養攝入但控制鈉鹽，預防呼吸道感染。復雜畸形患者需在專(zhuān)業(yè)心臟中心制定個(gè)體化治療方案，部分病例需分期手術(shù)干預。家長(cháng)需學(xué)習心肺復蘇技能，隨身攜帶醫療警示卡，出現氣促紫紺等癥狀時(shí)及時(shí)就醫。