甲狀腺結節基因突變是指甲狀腺結節組織中檢測到特定基因的異常改變，可能與甲狀腺癌風(fēng)險相關(guān)。常見(jiàn)的突變基因有BRAF、RAS、RET、TP53等，不同基因突變對結節良惡性的提示意義存在差異。

1、BRAF基因突變

BRAF基因突變在甲狀腺乳頭狀癌中較為常見(jiàn)，其中BRAFV600E突變具有較高特異性。該突變可能導致細胞過(guò)度增殖，與腫瘤侵襲性相關(guān)。檢測到此類(lèi)突變時(shí)需結合超聲特征綜合評估，必要時(shí)行細針穿刺活檢明確診斷。

2、RAS基因突變

RAS基因突變可見(jiàn)于濾泡型甲狀腺腫瘤，包括HRAS、KRAS和NRAS亞型。這類(lèi)突變在良惡性結節中均可出現，單獨存在時(shí)診斷價(jià)值有限，需結合其他臨床指標判斷。部分RAS突變可能與濾泡癌的發(fā)生發(fā)展有關(guān)。

3、RET基因突變

RET基因改變包括點(diǎn)突變和重排兩種形式。RET/PTC重排多見(jiàn)于放射線(xiàn)暴露后的甲狀腺乳頭狀癌，而胚系RET突變與多發(fā)性?xún)确置谙倭霾?型相關(guān)。檢測到RET異常需排查家族遺傳史。

4、TP53基因突變

TP53作為抑癌基因，其失活突變常見(jiàn)于低分化甲狀腺癌和未分化癌，提示腫瘤惡性程度較高、預后較差。這類(lèi)突變通常伴隨腫瘤快速進(jìn)展，需要積極干預治療。

5、其他基因異常

甲狀腺結節中還可能檢測到TERT啟動(dòng)子突變、PAX8/PPARγ重排等遺傳學(xué)改變。TERT突變多與晚期甲狀腺癌相關(guān)，而PAX8/PPARγ重排對濾泡癌診斷有一定特異性。這些標志物聯(lián)合檢測可提高診斷準確性。

發(fā)現甲狀腺結節基因突變應咨詢(xún)內分泌科或頭頸外科醫生，根據突變類(lèi)型制定個(gè)體化隨訪(fǎng)方案。日常注意避免頸部放射性暴露，保持均衡飲食，適量攝入含硒食物如巴西堅果、海鮮等。定期復查甲狀腺功能和超聲，避免自行服用含碘保健品，突變攜帶者直系親屬建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。