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無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測NIPT的機制是什么

發(fā)布時(shí)間: 2022-10-27 77901次播放

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無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測，是在妊娠第12周以后，采樣孕婦的血液，分析血液內所含的少量的胎兒游離DNA，從而預測胎兒身上出現的，主要染色體異常風(fēng)險的檢查。

胎盤(pán)與母體的子宮相連接，給胎兒供給氧氣與養分，構成胎盤(pán)的絨毛膜細胞，具有與胎兒的體細胞相同的遺傳物質(zhì)。由于胎盤(pán)絨毛膜細胞，持續不斷的生成和退化，因此在這個(gè)過(guò)程中，相當多的胎兒DNA，通過(guò)胎盤(pán)轉移進(jìn)母體的血液中。如上所述，存在于母體血液中的胎兒DNA，與白血球中所含的母體DNA不同，是以游離的形態(tài)存在于血漿中，因此稱(chēng)為游離DNA。這種胎兒DNA篩查英文縮寫(xiě)是NIPT，即無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測。NIPT的原理是，如果胎兒正常，胎兒染色體所具有的DNA數目和結構，應與母體或者正常胎兒相同，但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣的，具有更多數目的特定染色體，胎兒DNA也會(huì )隨染色體數目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細胞，也能夠比較正確的預測染色體異常的風(fēng)險。通過(guò)NIPT，我們能夠預測唐氏綜合征，愛(ài)德華綜合征、帕套綜合征。等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征，已知的檢測準確率大概在98%以上，并且這是一種僅通過(guò)孕婦的血液，即可在妊娠早期進(jìn)行的安全的檢查，且通過(guò)胎兒DNA進(jìn)行分析，還具有準確度高的優(yōu)點(diǎn)。但是如果孕婦血液中，胎兒游離DNA量過(guò)少，就無(wú)法進(jìn)行準確的分析，因此偶爾有需要重新檢測，或者需要進(jìn)行診斷性檢查的情況。但是需要指出的是，NIPT并非確診染色體異常的診斷檢查，有大約1%的可能性會(huì )出現，即使胎兒正常，也提示高危群體的情況。因此如果檢查結果顯示高危群體，需要行羊水穿刺等診斷性檢查，從而確診胎兒的染色體是否異常。此外雖然極少，但也有可能出現胎兒染色體異常，卻提示低危群體的情況，并且通過(guò)NIPT無(wú)法得知神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。因此通常需要另外通過(guò)，在妊娠16-20周間進(jìn)行血液檢查，測定甲種胎兒蛋白或者超聲檢查，篩查胎兒的神經(jīng)管是否存在異常風(fēng)險。

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