

倪新海 主任醫師
瓣膜反流通常不會(huì )遺傳,但部分特定類(lèi)型的心臟疾病可能具有遺傳傾向。瓣膜反流主要與后天因素相關(guān),如感染、退行性變或外傷等,少數情況下可能與遺傳性結締組織疾病有關(guān)。
心臟瓣膜反流多數由后天獲得性因素導致。風(fēng)濕性心臟病是發(fā)展中國家常見(jiàn)病因,鏈球菌感染后免疫反應可損傷瓣膜結構。老年退行性變會(huì )引起瓣膜鈣化或脫垂,高血壓導致的心臟擴大也可能造成瓣環(huán)擴張。胸部外傷或心內膜炎等直接損傷瓣膜裝置時(shí),可能突發(fā)急性反流。這些情況與遺傳因素無(wú)直接關(guān)聯(lián)。
少數遺傳性疾病可能增加瓣膜病變風(fēng)險。馬凡綜合征患者因FBN1基因突變導致結締組織異常,常合并二尖瓣脫垂和主動(dòng)脈根部擴張。埃勒斯-當洛斯綜合征的膠原蛋白缺陷可引發(fā)瓣膜松弛。部分家族性心肌病如肥厚型心肌病也可能繼發(fā)瓣膜功能障礙。這類(lèi)患者通常伴有其他系統表現,需通過(guò)基因檢測確診。
建議有家族心臟病史者定期進(jìn)行心臟超聲篩查,保持健康生活方式控制血壓血脂。出現活動(dòng)后氣促、夜間陣發(fā)性呼吸困難等癥狀時(shí)應及時(shí)就診,通過(guò)聽(tīng)診雜音、心臟彩超等手段評估瓣膜功能。確診遺傳性疾病需遺傳咨詢(xún),孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷評估胎兒風(fēng)險。
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