張向寧 主任醫師
糖篩后需做羊水穿刺主要因糖篩假陽(yáng)性率高、高齡妊娠風(fēng)險、超聲異常提示及家族遺傳病史等因素需進(jìn)一步確診。羊水穿刺可直接檢測胎兒染色體異常及基因缺陷，彌補糖篩局限性。
1. 假陽(yáng)性率高：糖篩通過(guò)母體血液間接評估風(fēng)險，但受孕婦體重、孕周等因素干擾，假陽(yáng)性率較高，需羊水穿刺確診。
2. 高齡妊娠：35歲以上孕婦胎兒染色體異常概率顯著(zhù)上升，羊水穿刺可明確診斷唐氏綜合征等疾病。
3. 超聲異常：若超聲顯示NT增厚、結構畸形等異常，需通過(guò)羊水穿刺分析胎兒染色體核型及基因序列。
4. 遺傳病史：夫婦攜帶隱性遺傳病基因或曾生育染色體異常兒時(shí)，羊水穿刺能精準檢測胎兒是否患病。
建議根據醫生評估選擇檢查，羊水穿刺后需臥床休息，避免劇烈運動(dòng)，出現腹痛或陰道流血及時(shí)就醫。
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