腸道息肉綜合征可通過(guò)結腸鏡檢查、影像學(xué)檢查、病理活檢、基因檢測、實(shí)驗室檢查等方式明確診斷。結腸鏡檢查是診斷的金標準，影像學(xué)檢查如CT或MRI可輔助評估病變范圍，病理活檢可確定息肉性質(zhì)，基因檢測有助于明確遺傳性息肉綜合征，實(shí)驗室檢查如血常規、腫瘤標志物等可評估全身狀況。
1、結腸鏡：結腸鏡檢查是診斷腸道息肉綜合征的首選方法，可直接觀(guān)察腸道內息肉的數量、大小、形態(tài)及分布情況，并可同時(shí)進(jìn)行息肉切除或活檢。檢查前需進(jìn)行腸道準備，通常使用聚乙二醇電解質(zhì)散進(jìn)行清腸，檢查過(guò)程中需注意觀(guān)察是否有出血、穿孔等并發(fā)癥。
2、影像學(xué)：CT或MRI檢查可輔助評估腸道息肉的范圍及周?chē)M織受累情況，尤其是對于無(wú)法耐受結腸鏡檢查的患者。CT檢查可清晰顯示腸壁增厚、腸腔狹窄等改變，MRI則對軟組織分辨率更高，有助于判斷息肉的性質(zhì)及是否發(fā)生惡變。
3、病理活檢：通過(guò)結腸鏡或手術(shù)切除獲取息肉組織進(jìn)行病理學(xué)檢查，可明確息肉的性質(zhì)，如是否為腺瘤性息肉、增生性息肉或炎性息肉等。病理檢查還可評估息肉是否有異型增生或癌變，為后續治療提供依據。
4、基因檢測：對于懷疑為遺傳性息肉綜合征的患者，如家族性腺瘤性息肉病或Peutz-Jeghers綜合征，可進(jìn)行基因檢測以明確診斷。通過(guò)檢測APC、STK11等相關(guān)基因的突變情況，可幫助確定疾病類(lèi)型及遺傳風(fēng)險，為家族成員的篩查提供指導。
5、實(shí)驗室：血常規檢查可評估患者是否存在貧血，腫瘤標志物如CEA、CA19-9等可輔助判斷息肉是否發(fā)生惡變。糞便潛血試驗可作為篩查手段，但需注意其敏感性和特異性較低，不能替代結腸鏡檢查。
腸道息肉綜合征患者日常需注意飲食調節，增加膳食纖維攝入，如全谷物、蔬菜和水果，減少紅肉及加工肉制品攝入。適當進(jìn)行有氧運動(dòng)，如快走、游泳等，有助于促進(jìn)腸道蠕動(dòng)。定期復查結腸鏡，監測息肉變化，必要時(shí)進(jìn)行息肉切除或手術(shù)治療。