無(wú)創(chuàng )DNA檢測異常如何處理
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醫生回答
曲中玉 副主任醫師
無(wú)創(chuàng )DNA檢測異常需結合臨床進(jìn)一步評估，處理方式主要有遺傳咨詢(xún)、超聲復查、介入性產(chǎn)前診斷、多學(xué)科會(huì )診。
1、遺傳咨詢(xún)：建議立即轉診至遺傳專(zhuān)科，由醫生解讀異常指標與胎兒風(fēng)險概率，分析可能涉及的染色體異常類(lèi)型。
2、超聲復查：需在2周內完成針對性超聲檢查，重點(diǎn)觀(guān)察胎兒NT增厚、結構畸形等軟指標，排除假陽(yáng)性可能。
3、介入性診斷：若高風(fēng)險需行羊膜腔穿刺或絨毛活檢，通過(guò)核型分析確診染色體異常，準確率超過(guò)99%。
4、多學(xué)科會(huì )診：針對確診病例需產(chǎn)科、兒科、遺傳科共同制定分娩方案及出生后干預計劃。
檢測異常不等于確診，避免過(guò)度焦慮，嚴格遵循醫囑完成后續檢查流程，必要時(shí)可重復檢測或選擇不同檢測技術(shù)交叉驗證。
