醫生回答
邵自強 主任醫師
進(jìn)行性肌營(yíng)養不良可通過(guò)藥物治療、物理治療、基因治療和營(yíng)養支持等方式改善。該病主要由基因突變導致，表現為肌肉無(wú)力、運動(dòng)障礙等癥狀。
1、藥物治療潑尼松可延緩肌肉退化，沙丁胺醇有助于改善肌肉功能，輔酶Q10能減輕氧化損傷。藥物需在神經(jīng)內科醫生指導下長(cháng)期規范使用。
2、物理治療水療和低頻電刺激能維持關(guān)節活動(dòng)度，延緩肌肉萎縮。建議每周進(jìn)行3-5次康復訓練，由專(zhuān)業(yè)康復師制定個(gè)性化方案。
3、基因治療針對特定基因型的反義寡核苷酸藥物已進(jìn)入臨床試驗階段。目前可通過(guò)遺傳咨詢(xún)評估基因治療適用性。
4、營(yíng)養支持高蛋白飲食配合支鏈氨基酸補充劑有助于維持肌肉量。需監測肝腎功能，避免過(guò)量蛋白質(zhì)加重代謝負擔。
建議定期監測心肺功能和運動(dòng)能力，保持適度活動(dòng)，避免過(guò)度疲勞。營(yíng)養師指導下調整膳食結構，保證充足維生素D和鈣攝入。
