李艷芳 主任醫師
早期唐氏篩查高風(fēng)險需進(jìn)一步確診，可通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA檢測、羊水穿刺、超聲檢查、遺傳咨詢(xún)等方式明確診斷。
1、無(wú)創(chuàng )DNA檢測通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測，準確性較高且無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險，適合孕12周后開(kāi)展。
2、羊水穿刺在超聲引導下抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標準，但存在0.5%-1%流產(chǎn)風(fēng)險。
3、超聲檢查通過(guò)測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標輔助判斷，需結合血清學(xué)篩查結果綜合評估。
4、遺傳咨詢(xún)由專(zhuān)業(yè)遺傳醫師解讀檢測報告，分析再發(fā)風(fēng)險并提供生育指導，幫助家庭做出知情選擇。
建議保持規律作息，適量補充葉酸和維生素B族，避免接觸致畸物質(zhì)，遵醫囑定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。
唐氏篩查用憋尿嗎
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懷孕幾個(gè)月做唐氏篩查最好
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唐氏篩查都是低風(fēng)險怎么辦
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唐氏篩查中度風(fēng)險嚴重嗎
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唐氏篩查有個(gè)臨界風(fēng)險
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唐氏篩查是高風(fēng)險咋辦
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唐氏篩查游離b-hcg查的是胎兒的啥子
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