醫生回答
冷啟剛 主任醫師
產(chǎn)檢唐氏綜合癥高風(fēng)險可能由孕婦年齡偏大、染色體異常、遺傳因素、孕期感染等原因引起，需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA檢測或羊水穿刺確診。
1、孕婦年齡：35歲以上高齡孕婦胎兒染色體異常概率增加，建議通過(guò)無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測篩查，必要時(shí)進(jìn)行羊水穿刺核型分析。
2、染色體異常：21號染色體三體是主要病因，可能與卵細胞減數分裂錯誤有關(guān)，表現為胎兒發(fā)育遲緩、特殊面容，需進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。
3、遺傳因素：平衡易位攜帶者夫婦可能遺傳異常染色體，建議夫妻雙方進(jìn)行染色體核型檢查，評估再發(fā)風(fēng)險。
4、孕期感染：妊娠早期風(fēng)疹等病毒感染可能干擾染色體分離，需完善TORCH篩查，發(fā)現感染需及時(shí)干預。
確診高風(fēng)險后應咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家，根據孕周選擇合適的確診方式，同時(shí)注意補充葉酸等營(yíng)養素，保持規律產(chǎn)檢。
