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基因檢測可以確診矮小癥嗎

1人回答 11人閱讀

問(wèn)題描述

由于妹妹長(cháng)得很小,我想帶她去做檢查,想知道基因檢測可以確診矮小癥嗎?

醫生回答

蘭軍良

蘭軍良 副主任醫師

如果是由于基因異常引起的矮小癥,可以通過(guò)基因檢測確診矮小。在女孩最常見(jiàn)的是Turner綜合癥,由于比正常小孩少一條X染色體,引起卵巢功能發(fā)育不全。導致性發(fā)育延遲,身材矮小。除此之外矮小癥的原因,還有很多。需要完善其他的檢查,如肝腎功能、甲狀腺功能、頭顱磁共振、生長(cháng)激素水平。

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