醫生回答
李峰 副主任醫師
小兒戈謝病是溶酶體貯積病中最常見(jiàn)的一種，它是因為基因的缺陷導致酶的缺陷，引起葡萄糖腦苷脂在腦內的沉積，出現各個(gè)系統的損害。由于葡萄糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，所以孩子的臨床表現也會(huì )有所不同。臨床常見(jiàn)癥狀有生長(cháng)發(fā)育落后、肝功能異常、脾功能亢進(jìn)，可伴有淋巴結腫大，骨和關(guān)節受累得時(shí)候，可見(jiàn)有病理性骨折。眼部可見(jiàn)眼球運動(dòng)失調，皮膚可見(jiàn)魚(yú)鱗病，還可以出現癲癇、意識障礙等。該病得治療，主要以基因治療和對癥支持治療為主，注意增強營(yíng)養，預防感染。
