夏雅惠 副主任醫師
FMR1基因突變是最常見(jiàn)的遺傳性精神發(fā)育遲滯病——脆性X綜合征。fmr1基因突變的正常范圍為270-370bp,突變前為370-870bp;注:完全突變有時(shí)有從正常到>900bp的擴散擴增帶,其中20%在理論上沒(méi)有擴增。
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